脂母細胞瘤／脂母細胞瘤病 (Lipoblastoma/Lipoblastomatosis)
臨床特徵 (Clinical Features)
- 脂母細胞瘤 (lipoblastoma) 是嬰兒期與兒童期所見、界限清楚 (circumscribed) 的皮下型脂肪瘤 (lipoma) 對應病變。其瀰漫型 (diffuse form，即 lipoblastomatosis) 具浸潤性 (infiltrative)，典型會侵犯較深部結構，包括肌肉。
- 不論何種型態，本病最常於出生後前 9 年內出現（極少於出生時即出現，10% 介於 10 至 16 歲之間），男性發生較女性為多，典型表現為一個緩慢生長、通常位於皮下的腫塊，大小範圍自 1 至 15 cm。少數病例臨床上可能類似血管瘤 (hemangioma)。多數腫瘤侵犯軀幹與四肢，其次為頭頸部。出現於腹膜後腔 (retroperitoneum)、縱膈 (mediastinum) 及若干內臟器官（包括腎、肺、心）者較為罕見。亦曾記載陰囊內 (intrascrotal) 腫瘤，以及與副陰囊 (accessory scrota) 相關的情形。
- 在浸潤型中，於不完全切除後，局部復發可發生於多達 19% 的病例。曾有家族性病例的記載。約 17% 的病人會出現中樞神經系統異常，包括巨頭畸形 (macrocephaly)、發育遲緩 (developmental delay)、自閉症 (autism)、Sturge-Weber syndrome 與癲癇發作 (seizures)。不尋常的相關情形包括一名病人除了 lipoblastoma 之外，還合併有血管球靜脈畸形 (glomovenous malformations)、表皮母斑 (epidermal nevus)、顳部禿髮 (temporal alopecia) 與虹膜異色 (heterochromia)。另有一例與顎裂 (cleft palate) 相關的罕見情形被描述。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 微血管 (capillaries) 形成「鴉爪 (crow’s feet)」狀外觀（Fig. 35.18），並可能含有非常原始的星狀 (stellate) 或梭形 (spindled) 腫瘤細胞。可見到類似冬眠瘤 (hibernoma-like) 的腫瘤。有絲分裂相 (mitotic figures) 並不常見；部分病例顯示有髓外造血 (extramedullary hematopoiesis) 的區域。
圖 35-16：Lipoblastoma：在低倍視野下，腫瘤呈分葉狀 (lobulated)，由成熟脂肪細胞 (mature fat cells) 與大量多空泡脂母細胞 (multivacuolated lipoblasts) 構成。
Fig. 35.16 Lipoblastoma: at low power, the tumor is lobulated and composed of mature fat cells and numerous multivacuolated lipoblasts.
圖 35-17：Lipoblastoma：此視野顯示脂肪細胞 (adipocytes) 與多空泡脂母細胞 (multivacuolated lipoblasts) 的混合。
Fig. 35.17 Lipoblastoma: this field shows an admixture of adipocytes and multivacuolated lipoblasts.
圖 35-18：Lipoblastoma：脂肪細胞 (adipocytes) 大小不一。視野中央是一條薄壁、分支狀的「鴉爪 (crow’s foot)」型血管。
Fig. 35.18 Lipoblastoma: the adipocytes are of varying size. In the center of the field is a thin-walled, branched ‘crow’s foot’ type of blood vessel.
免疫組化與輔助檢查 (Immunohistochemistry & Ancillary Studies)
- 可見 S100 protein、CD34 與 PLAG1 呈陽性。此外，desmin 在梭形細胞中可能呈陽性。脂肪細胞分化 (adipocytic differentiation) 的程度並不能預測復發風險。p16 在少數腫瘤中呈陽性。
- 超微結構研究 (ultrastructural studies) 顯示處於不同發育階段的脂肪細胞 (adipocytes)。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 與黏液樣脂肪肉瘤 (myxoid liposarcoma)（在兒童極為罕見）的區分，可藉由 lipoblastoma 中明顯的分葉 (lobulation) 以及缺乏核濃染 (nuclear hyperchromasia) 而得以辨別。細胞遺傳學 (cytogenetics) 在區分這些腫瘤上非常有用，因為 myxoid liposarcoma 缺乏 8q11~q13 的重排 (rearrangement)，反而呈現一致性的 t(12;16)(q13;p11)，涉及 DDIT3 與 FUS 基因。細胞遺傳學在類似一般 lipoma 與 hibernoma 的腫瘤中也非常有用。人類胰島素 (human insulin) 注射可誘發脂肪萎縮 (lipoatrophy)，並伴有局部類似脂母細胞瘤 (lipoblastoma-like) 的變化。