臨床特徵
- 毛髮平滑肌瘤 (pilar leiomyoma) 通常見於年輕成人，多位於四肢或軀幹；先天性病變可能為平滑肌錯構瘤的變異型；發生於兒童屬例外。
- 病變多發（罕見可達數百個），為小型、緩慢生長的丘疹，一般直徑小於 1 cm，典型為疼痛或觸痛，尤其受壓或暴露於寒冷環境時。於四肢，毛髮平滑肌瘤傾向好發於伸側。
- 可呈斑塊樣變異或帶狀 (zosteriform) 分布的腫瘤；多發性平滑肌瘤曾與 HIV 感染、慢性淋巴性白血病、紅血球增多症相關。
- 切除後復發不常見，但多年內可能持續長出新病變；曾報告一例似自發性噴發性瘢痕瘤的噴發病例。
- 單發性毛髮平滑肌瘤較少見，傾向較大，輕微男性偏好，好發於四肢。
- 少數多發病例有陽性家族史，呈體染色體顯性遺傳；曾記載同卵雙胞胎病例；節段分布可見於家族性病例、例外見於散發病例。
- 多發皮膚平滑肌瘤與子宮平滑肌瘤相關 (MCUL)；進一步發現與乳頭狀或集合管腎細胞癌相關，此症候群現稱遺傳性平滑肌瘤病合併腎細胞癌 (hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, HLRCC)。
致病機轉
- HLRCC 之責任基因 FH (1q42.3~q43) 功能喪失導致 fumarate hydratase 缺乏；fumarate hydratase 為三羧酸循環的組成，作為腫瘤抑制基因並可能參與 DNA 損傷反應。
- 雖多數症候群患者有皮膚與子宮平滑肌瘤，腎癌僅見於少數患者；類似突變於散發變異型極為罕見。
組織病理
- 毛髮平滑肌瘤界限不清、位於真皮內，常與周圍結締組織無縫融合；少數較呈結節狀。
- 表皮通常不受影響，但可見表皮突延長與／或色素沉著。
- 腫瘤由均一交織的束或不規則聚集的細長細胞構成，胞質鮮明嗜酸，核呈鈍端或雪茄狀 (cigar-shaped)；成熟脂肪細胞成分屬例外；有絲分裂象僅極罕見。
- 局部因退化可見細胞異型，類似子宮 symplastic leiomyoma（pilar symplastic 或 atypical leiomyoma）；須充分取樣，因可能局部出現典型 leiomyosarcoma 的變化。例外可見模擬 Verocay bodies 的柵欄狀排列及顆粒細胞變化。
- 腫瘤細胞通常一致表現 SMA、calponin、desmin 與 h-caldesmon。
- 免疫組化 fumarate hydratase（陰性染色）被建議用以辨識 MCUL 與 HLRCC 患者；但發表系列中此檢測敏感度與特異度僅分別為 83.3% 與 75%。同作者進一步研究建議 anti S-(2-Succino)-Cysteine 染色（疑似病例呈陽性，相對於 fumarate hydratase 陰性）可在約 19% 病例提升診斷準確度。
鑑別診斷
- 臨床病史（尤其多發病例）常使診斷直接明瞭。
- 與 dermatofibroma 區分：平滑肌瘤細胞均一、構型一致，且 desmin、SMA 陽性。
- Cellular neurofibroma 為 S100 protein 陽性，缺乏平滑肌瘤之嗜酸性胞質、肌原纖維與鈍端核。
- 與皮膚平滑肌肉瘤（atypical intradermal smooth muscle neoplasm）區分：後者有絲分裂與通常較大的核多型性；可用 Ki67 及／或 phosphohistone-H3 辨識增殖或進行有絲分裂的細胞；S100A6 於平滑肌瘤弱或缺失，於皮膚平滑肌肉瘤強陽性。
圖 35-411：毛髮平滑肌瘤，可見多發紅斑性丘疹。
圖 35-413：家族性毛髮平滑肌瘤，有時可出現數百個病變。
圖 35-414：毛髮平滑肌瘤，網狀真皮內界限不清的腫瘤，由寬大交織的嗜酸性梭形細胞束構成。
圖 35-415：毛髮平滑肌瘤，腫瘤細胞核特徵性呈雪茄狀。