臨床特徵 (Clinical Features)
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先天性平滑肌錯構瘤 (congenital smooth muscle hamartoma) 是一種罕見病灶，於嬰兒期表現為一塊硬化、常呈過度色素沉著 (hyperpigmented) 的斑 (macule) 或斑塊 (plaque)，伴有毛囊周圍丘疹 (perifollicular papules) 或粗硬毛髮。男性略佔多數，其盛行率估計約為每 2600 名活產嬰兒中有 1 例。偶有報告病灶於出生後才出現。最常見部位為腰薦部 (lumbosacral area)，此外亦好發於四肢近端，少數病例可發生於其他部位，包括臉部、掌蹠皮膚 (volar skin) 與口腔。不尋常的表現包括線狀且萎縮的斑塊、皮膚明顯皺褶、網狀血管痣樣 (reticulate vascular nevus-like) 外觀、米其林輪胎症候群樣 (Michelin tire syndrome-like) 外觀，以及合併胎毛性多毛症 (hypertrichosis lanuginosa) 的瀰漫性侵犯。在一個病例中，初發徵象為肌纖維顫動 (myokymia)（假 Darier 徵象，pseudo-Darier sign）。其他病例中，偶可罕見地引出假 Darier 徵象 (pseudo-Darier sign)。不尋常的表現部位包括結膜穹窿 (conjunctival fornix)。偶有患者出現多發性病灶及更廣泛、泛發性的侵犯。可發生家族性病例。後天性病例極為罕見。生殖器後天性平滑肌錯構瘤 (acquired smooth muscle hamartoma) 的案例可能代表慢性陰囊淋巴水腫 (chronic scrotal lymphedema) 所致的平滑肌增生。曾有一例葡萄酒色斑 (port-wine stain) 出現類似平滑肌錯構瘤的局部變化的紀錄。
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毛髮平滑肌瘤 (pilar leiomyoma) 通常出現於年輕成人，最常見於四肢或軀幹 (Figs 35.411 and 35.412)。先天性病灶可能為平滑肌錯構瘤 (smooth muscle hamartoma) 的變異型。發生於兒童者極為罕見。病灶為多發性（罕見地可見數百個病灶）、小型、緩慢生長的丘疹，直徑一般小於 1 cm，且典型上會疼痛或有觸痛，尤其在受壓或暴露於寒冷環境時。在四肢，pilar leiomyoma 傾向好發於伸側表面。患者可能以斑塊樣 (plaque-like) 變異型或呈帶狀分布 (zosteriform distribution) 的腫瘤表現。曾有多發性 leiomyoma 與 HIV 感染、慢性淋巴球性白血病 (chronic lymphocytic leukemia) 及紅血球增多症 (erythrocytosis) 相關聯的描述。
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切除後復發並不常見，但多年來仍可能持續發生新病灶。曾有一個類似自發性噴發性瘢痕疙瘩 (spontaneous eruptive keloids) 的噴發性病例報告。
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孤立性 pilar leiomyoma 較少見，且傾向較大。男性略佔多數，好發於四肢。
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在小部分多發性病灶的病例中，有陽性家族史，呈體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant inheritance) (Fig. 35.413)。曾有同卵雙胞胎 (identical twins) 病例的紀錄。家族性病例可見節段性分布 (segmental distribution)，散發性病例則為例外。多年來已認知多發性皮膚 leiomyoma 與子宮 leiomyoma 相關聯 (MCUL)。後來又發現其與乳突狀或集尿管腎細胞癌 (papillary or collecting duct renal cell cancer) 有進一步關聯，此症候群現稱為遺傳性平滑肌瘤病與腎細胞癌 (hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer, HLRCC)。負責此症候群的基因 FH (1q42.3~q43) 功能喪失，導致延胡索酸水合酶缺乏 (fumarate hydratase deficiency)。延胡索酸水合酶 (fumarate hydratase) 為三羧酸循環 (tricarboxylic acid cycle) 的組成成分，作為腫瘤抑制基因 (tumor suppressor gene)，並可能參與 DNA 損傷反應。雖然此症候群的大多數患者具有皮膚與子宮 leiomyoma，但僅少數患者出現腎癌。值得注意的是，類似的突變在散發型變異型中極為罕見。
組織病理特徵 (Histopathology)
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組織學上，可見真皮內眾多雜亂排列的成熟平滑肌束 (Figs 35.409 and 35.410)。毛囊數量正常，有時可見輕度過度角化 (hyperkeratosis)、棘層肥厚 (acanthosis) 與基底細胞層過度色素沉著。曾有罕見紀錄記載同一病灶內合併先天性黑色素細胞痣 (congenital melanocytic nevus) 與 smooth muscle hamartoma。
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免疫組化顯示 SMA、desmin 與 h-caldesmon 瀰漫性染色。
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曾有人提出其與 Becker nevus 有密切關係，但後者為後天性病灶，出現於較晚的人生階段，且表現為多毛 (hypertrichosis)、過度色素沉著，平滑肌量通常僅輕度增加。
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毛髮平滑肌瘤 (pilar leiomyomas) 界限不清且位於真皮內，通常與周圍結締組織難以察覺地融合 (Figs 35.414 and 35.415)。僅偶有病灶較呈結節狀。表皮典型上不受影響，但可見表皮突 (rete ridges) 延長及／或過度色素沉著。每個腫瘤由均勻交織的束狀結構或不規則聚集的細長細胞所組成，這些細胞具有明亮嗜伊紅性 (brightly eosinophilic) 胞質及鈍端或雪茄形 (cigar-shaped) 細胞核。成熟脂肪細胞成分 (mature adipocytic component) 為例外。極少見有絲分裂象 (mitotic figures)。因退化所致的局部細胞學異型性 (focal cytologic atypia) 可能為一項特徵，類似於子宮 symplastic leiomyomas 中所見者（毛髮性 symplastic 或非典型 leiomyoma，pilar symplastic or atypical leiomyoma）。對這些病灶進行充分取樣是必要的，因為可能局部發現原本典型 leiomyosarcoma 的變化。極為例外的情況下，可見類似 Verocay 小體 (Verocay bodies) 的柵欄狀排列 (palisading) 及顆粒細胞變化 (granular cell change)。
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腫瘤細胞通常對 SMA、calponin、desmin 與 h-caldesmon 一致呈陽性。
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曾有人提出以 fumarate hydratase 免疫組化（陰性染色）來辨識 MCUL 與 HLRCC 患者。然而，在已發表的系列中，此檢測的敏感度與特異度分別僅為 83.3% 與 75%。同一作者在另一項研究中提出，anti S-(2-Succino)-Cysteine 染色（在疑似病例中呈陽性，相對於 fumarate hydratase 呈陰性）可使約 19% 病例的診斷準確度提高。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 臨床病史，尤其在多發性病灶的病例中，常使診斷直截了當。與皮膚纖維瘤 (dermatofibroma) 的區別，可依 leiomyoma 均勻的細胞內容與構型，以及 desmin 與 SMA 陽性來達成。細胞性神經纖維瘤 (cellular neurofibroma) 呈 S100 protein 陽性，且缺乏 leiomyoma 的嗜伊紅性胞質、肌原纖維 (myofibrils) 與鈍端細胞核。與皮膚 leiomyosarcoma（非典型真皮內平滑肌腫瘤，atypical intradermal smooth muscle neoplasm）的鑑別，係基於後者腫瘤中有絲分裂的存在及通常更明顯的細胞核多形性 (nuclear pleomorphism)。當出現固縮核 (pyknotic nuclei) 時，以 Ki67 及／或 phosphohistone-H3 染色可分別有助於辨識增殖中的細胞或進行有絲分裂的細胞。此外，已發現 S100A6 在 leiomyoma 中呈弱陽性或缺失，而在皮膚 leiomyosarcoma（非典型真皮內平滑肌腫瘤，atypical intradermal smooth muscle neoplasm）中呈強陽性。
圖 35.409：先天性平滑肌錯構瘤 (congenital smooth muscle hamartoma)：深層真皮與皮下脂肪中可見不規則的平滑肌束。
Fig. 35.409 Congenital smooth muscle hamartoma: irregular bundles of smooth muscle are present in the deeper dermis and subcutaneous fat.
圖 35.410：先天性平滑肌錯構瘤 (congenital smooth muscle hamartoma)：高倍視野。
Fig. 35.410 Congenital smooth muscle hamartoma: high-power view.
圖 35.411：毛髮平滑肌瘤 (pilar leiomyoma)：可見多發性紅斑性丘疹。By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
Fig. 35.411 Pilar leiomyoma: multiple erythematous papules are present. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
圖 35.412：毛髮平滑肌瘤 (pilar leiomyoma)：一個紅斑性結節的近距離視野。By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
Fig. 35.412 Pilar leiomyoma: close-up view of an erythematous nodule. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
圖 35.413：家族性毛髮平滑肌瘤 (familial pilar leiomyomas)：有時可出現數百個病灶。By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
Fig. 35.413 Familial pilar leiomyomas: sometimes, hundreds of lesions may be present. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
圖 35.414：毛髮平滑肌瘤 (pilar leiomyoma)：網狀真皮內可見一界限不清的腫瘤，由寬大交織的嗜伊紅性梭形細胞束 (eosinophilic spindle cells) 所組成。
Fig. 35.414 Pilar leiomyoma: within the reticular dermis is an ill-defined tumor composed of broad interlacing fascicles of eosinophilic spindle cells.
圖 35.415：毛髮平滑肌瘤 (pilar leiomyoma)：腫瘤細胞核特徵性地呈雪茄形 (cigar shaped)。
Fig. 35.415 Pilar leiomyoma: the tumor cell nuclei are characteristically cigar shaped.
圖 35.416：乳頭平滑肌瘤 (nipple leiomyoma)：如同毛髮型 (pilar variant)，此腫瘤由界限不清的成熟平滑肌細胞浸潤增生所組成。
Fig. 35.416 Nipple leiomyoma: as with the pilar variant, the tumor is composed of a poorly circumscribed proliferation of mature smooth muscle cell infiltrate.