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臨床特徵

  • CIX-DUX4 sarcoma 為 EWS 陰性圓細胞腫瘤中最常見的變異型。
  • 通常發生於軟組織,包括表淺位置,特別是年輕成人的軀幹與四肢,無性別偏好;兒童亦可能受影響。
  • 臨床病程具侵襲性,轉移(包括淋巴結)頻繁。

致病機轉與組織病理

  • DUX-4 轉錄出一個 DNA 結合位點,上調 ETS 家族基因。
  • 除 DUX4 外,亦有與 FOXO4 及 NUTM2A 的融合被記載。

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