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臨床特徵 (Clinical features)
- 脂肪瘤病 (lipomatosis) 極為罕見，可有多種形式。特發性形式包括對稱性、瀰漫性與骨盆型 (pelvic) 脂肪瘤病；後者不侵犯淺層皮下組織。
- 兩種變異型侵犯淺層皮下組織：
- 多發對稱性脂肪瘤病 (multiple symmetric lipomatosis；Launois-Bensaude) 為最常見形式，可瀰漫或局限。瀰漫型通常對稱侵犯軀幹或近端肢體、頭頸、骨盆，偶及舌、腹腔與腸道；最常見於兒童（尤其男性）。部分呈體染色體顯性遺傳，部分與 MERRF（myoclonic epilepsy with ragged red fibers）相關，部分與糖尿病相關。局限變異型典型見於頸部、背、肩與上軀幹，常見於中年地中海男性合併高酒精攝取，稱為 Madelung disease；與酒精濫用及肝病有強烈關聯。
- 不對稱性脂肪瘤病 (asymmetric lipomatosis) 可發生於任何部位，通常與其他疾病無關。
- 頭皮局限型曾被報告為 encephalocraniocutaneous lipomatosis (Haberland disease)，與禿髮、aplasia cutis、nevus psiloliparus、skin tags 及眼、顱異常相關，且不與 Proteus syndrome 相關。
- 先天性顏面浸潤性脂肪瘤病伴骨與軟組織肥大、巨牙與牙齒過早萌發。
- 與外源或內源性類固醇相關者稱 steroid lipomatosis，好發於臉、中央胸部、上中背等；亦有與抗反轉錄病毒治療相關 (HIV lipodystrophy) 的報告。
- 兩種特發性形式中，僅根治性手術可預防局部復發；須權衡此治療缺點與該病可能引起的功能損害。
組織病理 (Histology)
- 曾有人提出粒線體 DNA 損傷為對稱性脂肪瘤病及 HIV 治療所致脂肪營養不良的可能病因。
- 多發對稱性脂肪瘤病病灶定位提示源自棕色脂肪 (brown fat)；培養細胞合成粒線體內膜蛋白（棕色脂肪標記）支持此理論。
- 組織學上，所有形式皆以成熟脂肪組織的無包膜過度增生 (unencapsulated overgrowth) 為特徵。