脂肪瘤病 (Lipomatosis)
臨床特徵 (Clinical Features)
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脂肪瘤病 (lipomatosis) 極為罕見，可表現為多種形式。特發性 (idiopathic) 形式包括對稱型 (symmetric)、瀰漫型 (diffuse) 與骨盆型脂肪瘤病 (pelvic lipomatosis)；後者不侵犯淺層皮下組織。
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有兩種脂肪瘤病的變異型會侵犯淺層皮下組織：
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多發性對稱性脂肪瘤病 (multiple symmetric lipomatosis，Launois-Bensaude) 為最常見的形式，可為瀰漫型或局部型 (localized)。在瀰漫型變異中，通常對稱性侵犯軀幹或近端肢體、頭頸部、骨盆，偶爾侵犯舌、腹腔與腸道；最常見於兒童（尤其是男性），但成人亦可受侵犯。曾有與家族性高脂血症 (familial hyperlipidemia) 及結節性硬化症 (tuberous sclerosis) 相關的個別報告。部分病例呈體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant inheritance)，其他則與肌陣攣癲癇伴破碎紅纖維 (myoclonic epilepsy with ragged red fibers，MERRF) 相關，且有若干病例可能與糖尿病 (diabetes mellitus) 相關。局部型變異 (multiple symmetric lipomatosis) 特徵性地見於頸部、背部、肩部與上軀幹，通常發生於有大量飲酒習慣的中年地中海地區男性，稱為 Madelung disease。可見縱膈腔 (mediastinum) 侵犯。偶可發生伴隨的吸氣性呼吸困難 (inspiratory dyspnea) 或阻塞性睡眠呼吸中止 (obstructive sleep apnea)。腋窩與腹股溝亦可受侵犯。與酗酒及肝病有強烈關聯。曾有報告局部對稱性脂肪瘤病的變異型侷限於手部或足部。
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不對稱性脂肪瘤病 (asymmetric lipomatosis) 可發生於任何部位，通常與其他疾病無關聯。曾有與家族性高脂血症 (familial hyperlipidemia) 及結節性硬化症 (tuberous sclerosis) 相關的個別報告。
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頭皮的局部型脂肪瘤病曾以腦顱皮膚脂肪瘤病 (encephalocraniocutaneous lipomatosis，Haberland disease) 之名報告，並與禿髮 (alopecia)、皮膚發育不全 (aplasia cutis)、脫毛性脂肪痣 (nevus psiloliparus)、皮膚贅瘤 (skin tags) 以及眼部與顱部異常相關。它與 Proteus syndrome 無關聯。曾有人提出其與眼外胚層症候群 (oculoectodermal syndrome) 之關聯。先天性顏面浸潤性脂肪瘤病 (congenital facial infiltrating lipomatosis) 指一種與骨骼及軟組織肥大、巨牙症 (macrodontia) 及牙齒早發萌出 (premature dental eruption) 相關的疾患。
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此外，可能出現與外源性或內源性類固醇生成相關的病例（steroid lipomatosis），其好發於顏面、胸部中央、上中背部以及脊椎硬膜外 (spinal epidural)、眼眶後 (retro-orbital) 與縱膈組織。亦曾記載與抗反轉錄病毒治療 (antiretroviral therapy) 相關者（HIV lipodystrophy）。
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在兩種特發性形式的脂肪瘤病中，唯有根除性手術 (radical surgery) 才能預防局部復發。建議此類治療的缺點，必須與此病可能造成的功能障礙互相權衡。
組織病理特徵 (Histologic Features)
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曾有人提出粒線體 DNA (mitochondrial DNA) 損傷可能是對稱性脂肪瘤病及 HIV 治療誘發之 lipodystrophy 的病因。multiple symmetric lipomatosis 病灶的分布位置提示其源自棕色脂肪 (brown fat)。培養自病灶的細胞可合成粒線體內膜蛋白 (mitochondrial inner membrane protein，棕色脂肪的標記)，此一證明進一步支持此理論。在組織學上，所有形式皆以成熟脂肪組織 (mature adipose tissue) 的無包膜過度增生 (unencapsulated overgrowth) 為特徵。
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纖維與表皮附屬器 (epidermal appendages) 數量減少亦可能為一項特徵。被包陷的毛囊 (entrapped hair follicles) 可能呈囊狀擴張。
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曾有報告一例伴有局灶性脂肪細胞 pagetoid 擴散 (pagetoid spread) 及失養性鈣化 (dystrophic calcification)。
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如前所述，曾有人主張單發型 (solitary form) 代表一種有蒂、含脂肪的皮膚贅瘤 (skin tag) 或脂肪纖維瘤 (lipofibroma)。雖然脂肪分布於淺層真皮使此一主張不太可能成立，但此爭論僅是語義之爭，無實際價值。淺表脂肪瘤性痣 (nevus lipomatosus superficialis) 在組織學上亦與局灶性真皮發育不全 (focal dermal hypoplasia) 的皮膚結節無法區分。
圖 35-12：淺表脂肪瘤性痣 (nevus lipomatosus superficialis)：本病人有多發性丘疹與結節。Courtesy of Dr Yi-Guo Feng, Xi’an Jiatong University, second affiliated hospital, China.
Fig. 35.12 Nevus lipomatosus superficialis: in this patient there are multiple papules and nodules. Courtesy of Dr Yi-Guo Feng, Xi’an Jiatong University, second affiliated hospital, China.
圖 35-13：淺表脂肪瘤性痣 (nevus lipomatosus superficialis)：本檢體取自一名青少年男性的下背部。可見成熟脂肪細胞 (mature adipocytes) 廣泛浸潤真皮。
Fig. 35.13 Nevus lipomatosus superficialis: this specimen came from the lower back of a teenage male. There is widespread infiltration of the dermis by mature adipocytes.