臨床特徵 (Clinical features)
- 脂肪瘤 (lipoma) 是最常見的結締組織腫瘤，似乎較常見於肥胖者，多在中老年成人，可為多發（尤其年輕成人），據稱女性較多。
- 兒童極少見；若出現應考慮 Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome。先天性脂肪瘤極罕見；多發病灶可呈家族性。
- 曾報告多發脂肪瘤與全身電子束治療 (mycosis fungoides)、rosiglitazone（PPAR gamma agonist）、Hodgkin lymphoma 系統性化療及 Cowden disease 相關。
- 好發於軀幹、腹部或頸部，其次為近端肢體，少見於臉（尤其前額）、頭皮、手或足。掌部脂肪瘤罕見，可類似 piezogenic pedal papules。
- 典型者起源於皮下，生長緩慢、可移動、無痛；大小不一，部分極大。深部變異型（肌肉、肌腱鞘或神經相關）通常界限不清且呈浸潤性。
組織病理 (Histology)
- 腫瘤通常有包膜、分葉狀，主要由單泡狀成熟脂肪細胞 (univacuolated mature adipocytes) 構成，核與細胞質被向外周壓擠；小葉由含薄壁血管的纖細纖維間隔分隔。
- 退化變化常見：纖維化、局部脂肪壞死或黏液變 (myxoid change)；具明顯黏液變的 myxolipomas 多被視為 spindle cell lipoma 譜系。
- 良性脂肪病變中可見空泡狀核 lochkern，不可誤認為 lipoblasts（後者為 liposarcoma 最重要診斷特徵，具多個胞內脂質空泡並使核呈扇貝狀壓痕）。
- 變異型：fibrolipoma / sclerotic lipoma（脂肪小葉間有膠原間隔）、好發肢端的 sclerotic (fibroma-like) lipoma、fibrohistiocytic lipoma、含平滑肌的 myolipoma（多深在）。
鑑別診斷 (Differential diagnosis)
- 與 atypical lipomatous tumor（脂肪細胞/lipoma 樣變異型）區別主要依後者脂肪細胞大小形狀不一且核濃染、常見非典型基質細胞；缺乏 lipoblasts 並非有用發現。
- 困難病例可用 MDM2 與 CDK4 免疫組化輔助。
- 真皮脂肪瘤可與 pseudolipomatosis cutis 混淆（後者為人工假象，呈缺乏核的空圓腔）。
致病機轉 (Pathogenesis)
- 各部位脂肪瘤在高達 75%（up to 75%）病例顯示克隆性核型異常。
- 最常見重排涉及 12q13
15 區域影響 HMGA2 基因；最常見易位為 t(3;12)(q2728;q13~15)，形成 HMGA2-LPP 融合基因。
預後與治療
- 皮下脂肪瘤完全良性，局部切除幾乎總是治癒；復發少見（less than 5%），進展為 liposarcoma 幾乎從不發生。
圖 35-1：脂肪瘤，低倍視野顯示界限清楚、有包膜、由成熟脂肪細胞構成的腫瘤。
圖 35-8：脂肪瘤，核內脂質「內含物」(lochkern) 不應誤認為 lipoblasts。
圖 35-9：真皮脂肪瘤，真皮變異型常界限較不清，傾向於膠原纖維間穿插分布。