臨床特徵
- 正中縫囊腫（Median raphe cyst，又稱 genitoperineal raphe cyst、parameatal cyst）通常直徑可達 1 cm，含清澈液體。
- 最常於頭三個十年被注意，為無症狀結節（有時半透明），位於陰莖腹側面。
- 罕見病灶表現為索狀或管狀硬結。
- 龜頭（glans）為最常受影響部位；病灶亦見於陰囊腹側面與會陰；肛周病灶極罕見。
- 囊腫不與尿道相通；復發少見。罕見與 split median raphe 相關。
致病機轉與組織病理
- 一般認為源自 genitourethral folds 與尿道板的異常融合，造成尿道上皮巢錯置於腹側中線。或源自錯置的尿道周圍腺體（mucoid cyst）或異常尿道芽。陰唇陰囊褶（labial–scrotal folds）的類似融合不良造成陰囊與會陰變異型。
- 組織學上襯裡多變；多數報告為假複層柱狀上皮，1–4 細胞厚。
- 少見：抗澱粉酶（diastase-resistant）PAS 陽性黏液性及複層鱗狀上皮。腺體形成極罕見。化生性纖毛變異與混雜杯狀細胞極偶見。色素性變異（伴上皮內樹突狀黑色素細胞）為例外。
- 上皮細胞 CK7 與 CEA 陽性、CK20 陰性；兩例曾記載 chromogranin 與 synaptophysin 表現的局灶神經內分泌分化。
鑑別診斷
- 中線部位、以假複層為主、缺乏斷頭分泌（decapitation secretion）與肌上皮層，可與 apocrine cystadenoma 區別。
- 此外，median raphe cyst 不表現 human milk fat globulin 1（HMFG-1）。
圖 34-35：正中縫囊腫，低倍視野顯示由柱狀上皮覆蓋的乳頭狀突起。
圖 34-36：正中縫囊腫，(A) 囊腫局灶由含黏液上皮襯覆；(B) 後者 PAS 陽性（抗澱粉酶）。