臨床特徵
- 毳毛囊腫（Vellus hair cysts）最初報告於兒童與年輕成人，兩性皆可；性別分布相等，無種族傾向。
- 表現為多數無症狀、散在、柔軟、膚色或紅棕色丘疹，1–5 mm，特別分布於胸骨旁（parasternal）區域，但分布可相當廣泛。
- 曾報告全身性分布、單側病灶、模擬 nevus of Ota 之病例。
- 偶見臍凹（umbilicated）病灶，擠壓可排出白色乾酪樣物質。
- 包含遺傳型（體染色體顯性），可能出生即有或之後出現，較易發生於四肢伸側。曾報告雙胞胎發生、顏面型、眼周分布及單一眶部病灶。自發消退並不少見。
- 偶與腎衰竭及多種 genodermatoses 相關，包括 pachyonychia congenita、anhidrotic ectodermal dysplasia、hidrotic ectodermal dysplasia，罕見 Lowe syndrome。
致病機轉
- 噴發型毳毛囊腫最可能因毳毛漏斗部（infundibulum）阻塞，導致囊性擴張與角質碎屑及毳毛滯留；原發阻塞原因不明。
- 亦有人認為其代表毛囊錯構瘤（follicular hamartomas）。
- 毳毛囊腫與 steatocystoma 皆表現 keratin 17，後者另表現 keratin 10，可能說明兩者的相似與重疊特徵。
組織病理
- 特徵為中真皮囊腫，含層狀角質與多數毳毛。
- 上皮襯裡為數層鱗狀上皮，常具顆粒層（granular cell layer）。
- 囊腫有時與表皮、萎縮毛囊或豎毛肌（pilomotor muscle）相連；先天型較易開口於表面。
- 偶見囊腫破裂，伴異物巨細胞反應，可能伴 cholesterol clefts 形成。
鑑別診斷
- 與 steatocystoma multiplex 臨床上高度重疊，僅能以組織學區分。
- Steatocystoma 特徵為無顆粒層的表皮樣襯裡，囊壁最內側覆有波浪狀嗜伊紅角質層（cuticle），囊壁或鄰近處可見皮脂腺。
- 角質表現可區分兩者：毳毛囊腫表現 K17 但不表現 K10；steatocystoma 表現 K17 與 K10。
- 患者有時同時具兩型囊腫，偶有重疊組織學特徵構成 hybrid cyst。
- KRT17 基因突變可造成 pachyonychia congenita type 2，亦可造成與 steatocystoma multiplex 極相似或相同的狀況。
圖 34-25：毳毛囊腫，此薄壁囊腫位於中真皮。
圖 34-26：毳毛囊腫，高倍下管腔內含多數毳毛。