疾病定義與臨床特徵
- 粟粒疹（Milia）為常見的表淺角質性囊腫（superficial keratinous cysts），表現為白色或黃色圓頂狀結節，直徑 1–3 mm。
- 次發性粟粒疹（secondary milia）可併發於多種狀況，包括 follicular mucinosis、folliculotropic mycosis fungoides、lichen sclerosus、放射治療、herpes zoster 感染、leishmaniasis、嚴重燒傷、皮膚磨削（dermabrasion）、化學換膚、局部類固醇治療、藥物不良反應（如 benoxaprofen）、接觸性皮膚炎、刺青等；罕見與 systemic AL amyloidosis 的水疱相關。
- 為多種表皮下水疱性疾病的特徵之一，包括 dystrophic epidermolysis bullosa、epidermolysis bullosa acquisita、porphyria cutanea tarda、pseudoporphyria 與 bullous pemphigoid。
- 亦見於多種家族性皮膚病，如 Rombo syndrome、Bazex-Dupré-Christol syndrome、Brooke-Spiegler syndrome、Basan syndrome、oral-facial-digital syndrome type 1、basal cell nevus syndrome、Nicolas-Balus syndrome、KID syndrome 等；trisomy 13 嬰兒曾見全身性先天性粟粒疹。
變異型
- 斑塊型（milia en plaque）：罕見，病灶最常描述於耳周；性別比例相等，年齡範圍廣（12–62 years）；表現為水腫、紅斑性斑塊上佈滿多數粟粒疹。曾有先天性病例；雙側病灶極罕見；無種族傾向。
- 病因不明，曾提出眼鏡、耳環、香水為可能原因；此型背景常見緻密 T 細胞淋巴球浸潤。
- 噴發型（eruptive milia）：偶見，包括罕見兒童病例；近期分為自發型與體染色體顯性家族型。
- Transverse nasal crease 為罕見胚胎異常，曾被提出 transverse nasal milia 為其臨床變異。
致病機轉與組織病理
- 粟粒疹為位於表淺真皮、緊鄰上皮下方的微小表皮樣囊腫（miniature epidermoid cysts）。
- 新生兒型常見附著於 vellus hair follicle。
- 次發性病灶可與毛囊或 eccrine 汗管相關；後者典型見於與瘢痕性水疱性疾病相關的粟粒疹。手掌足底的粟粒疹可能來自 eccrine sweat ducts。
圖 34-16：粟粒疹，多數典型蒼白小球形病灶，臉頰為特徵部位。
圖 34-17：粟粒疹，囊腫由角化的複層鱗狀上皮襯覆，可見顆粒層。