疾病定義與臨床特徵 (Clinical features)
- 表皮樣囊腫（epidermoid cyst，又稱 epidermal、infundibular cyst）特別好發於臉、頸與上軀幹，被認為由毛皮脂腺單位受損所致。
- 外陰大陰唇與陰囊亦為好發部位；罕見病灶發生於無毛區如足底。
- 最常見於年輕與中年成人，兩性受影響相等。
- 表現為平滑圓頂狀腫脹，直徑數毫米至數公分，通常有開口（punctum）。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and histologic features)
- 病灶因毛囊上部阻塞或繼發於外傷（包含囊腫）而發生。
- 囊腫為單房、球形，內襯類表皮上皮並含顆粒層（granular cell layer）；可有例外的多房病灶。
- 囊內為層狀角質（laminated keratin），代表毛囊漏斗部來源（非植入型變異）。
- 老病灶內襯常變薄；可見類似 lichen planus 的苔癬樣發炎。
- 急性發炎可致囊壁破裂，引發強烈異物巨細胞反應，有時可完全破壞囊腫，僅殘留真皮內局灶角質碎片。
- 內襯偶可顯示表皮樣與局灶毛根鞘角化。
相關症候群與併發
- 多發病灶可能提示 Gardner syndrome（含結腸息肉症、顎骨瘤、腸纖維瘤病及皮膚囊腫），較少見可合併 lipomas、pilomatrixomas、leiomyomas。
- 多發病灶亦見於 Gorlin-Goltz syndrome，可為該病首發表現；結膜下表皮樣囊腫似乎僅見於此症候群。
- 多發且常大型的表皮樣囊腫可為移植受贈者使用 ciclosporin 治療的併發症。
- Gardner syndrome 病人之囊壁偶見局灶基底樣細胞增生伴 ghost cell 變化（如 pilomatrixoma），雖高度提示但不能視為病理特徵性。
- Gorlin-Goltz syndrome 的囊腫通常為兼具表皮樣囊腫與 steatocystoma 特徵的 hybrid cyst。
共存病變與惡性變化
- 表皮樣囊腫不少見與黑色素細胞痣共存；因囊腫增大可能引起臨床懷疑黑色素瘤。
- 罕見可於囊壁發生惡性腫瘤，包括基底細胞癌、鱗狀細胞癌與鱗狀細胞原位癌；亦有與 Paget disease 及皮膚神經內分泌癌（Merkel cell carcinoma）相關的個案報告。
- 因具惡性變化之表皮樣囊腫臨床上無法可靠地與極常見的良性者區分，建議所有此類囊腫皆作病理檢查。
圖 34-1：表皮樣囊腫，典型圓頂狀腫脹，具兩個開口。
圖 34-5：表皮樣囊腫，真皮內可見單一病灶。
圖 34-6：表皮樣囊腫，(A) 此例可見開口；(B) 囊壁由鱗狀上皮構成並含顆粒層，注意層狀角質。
圖 34-7：表皮樣囊腫，破裂伴隨異物肉芽腫性反應，視野中央一巨細胞含角質碎片。
圖 34-10：表皮樣囊腫，此例上皮囊壁顯示原位癌特徵。