Fibrofolliculoma

🗂 總目錄｜ 📖 英文原文｜ 📝 完整翻譯｜ ⭐ 精華筆記（本篇）

疾病定義與臨床特徵

纖維毛囊瘤 (fibrofolliculoma) 極少以單發臉部丘疹表現；多為多發病灶，代表孤立狀況或體染色體顯性症候群。
曾有一系列多發纖維毛囊瘤患者伴家族性甲狀腺髓質癌；亦曾與結締組織痣、脂肪瘤樣痣、結節性硬化症相關。
多發纖維毛囊瘤患者可有多發毛盤瘤 (trichodiscomas) 與軟纖維瘤 (acrochorda)（Birt-Hogg-Dubé 症候群）。
表現為圓頂狀、淡黃或白色丘疹，2–4 mm 直徑，好發頭皮、前額、臉部與頸部；亦可見於胸、背及肘窩與膕窩。部分丘疹臍凹伴角質栓，部分含毛髮。最常於第三十年發病。

良性錯構瘤性狀況，結合毛囊周圍纖維鞘與外毛根鞘的增生；具獨特組織學外觀，以漏斗部為中心。
經丘疹中央切片可見成形毛囊，常囊狀擴張並含角化碎屑或毛幹。
漏斗部周圍為界限分明的疏鬆結締組織增生，含細膠原與過量透明質酸 (hyaluronic acid)；罕見含奇異多核間質細胞呈古老型或假肉瘤樣外觀；彈性纖維缺如。
上皮條索（2–4 細胞厚）自漏斗部長出，吻合並重新匯入漏斗部或與皮脂腺生發層結合，呈鷹架 (scaffolding) 樣外觀；殘餘皮脂腺常被併入痣內。
部分丘疹兼具纖維毛囊瘤與毛盤瘤特徵；軟纖維瘤可顯示纖維上皮性息肉特徵或局灶纖維毛囊瘤性變化。

毛盤瘤 (trichodiscoma) 為毛盤 (hair disc, haarscheibe；一種緩慢適應機械感受器) 中胚層成分的錯構瘤性增生；患者表現為數百個小型 (1–5 mm)、無症狀、圓形、界限分明、堅實、圓頂或扁平、膚色丘疹，廣泛分布全身；有時伴毳毛；無相關全身異常。
部分患者以體染色體顯性遺傳；多發毛盤瘤伴纖維毛囊瘤與軟纖維瘤即 Birt-Hogg-Dubé 症候群。
Birt-Hogg-Dubé 症候群為體染色體顯性遺傳性皮膚病，臨床特徵為臉、頸、軀幹多發堅實丘疹，可有類似軟纖維瘤的有蒂病灶；重要的是與內臟疾病相關，尤其腎腫瘤與肺疾病（含復發性自發性氣胸、肺囊腫、大泡性肺氣腫）；腎腫瘤常雙側，譜系含嗜酸細胞瘤、嫌色細胞型及乳頭狀腎細胞癌。
Hornstein-Knickenberg 症候群類似 Birt-Hogg-Dubé，以多發毛囊周圍纖維瘤（臉、頸、軀幹多發丘疹）伴結腸腺瘤性息肉與腺癌為特徵；近期資料認為毛囊周圍纖維瘤與纖維毛囊瘤/毛盤瘤可能代表一個形態譜系，且兩症候群為同一狀況的表現。
致病機轉：Birt-Hogg-Dubé 易感基因座定位於染色體 17p11.2，候選基因 BHD 編碼新蛋白 folliculin；folliculin 可能為腫瘤抑制基因，涉及 mTOR 路徑；已鑑定多種 folliculin 基因突變。

毛盤瘤總與毛囊有局部關係（有時需多切片確認）；上覆表皮扁平，但側向有領圈 (collarette)。
由無包膜、橢圓形、疏鬆交織的膠原、網狀纖維與細彈性纖維混合構成，含豐富酸性黏多醣與溫和外觀梭形細胞；偶見脂肪瘤性化生、非典型間質細胞與局灶透明化。
特徵性含多個薄壁血管（PAS 陽性基底膜）；常有一條厚壁窄腔血管進入腫瘤，多自毛囊附近進入；小梭形與星狀細胞（推測為 Schwann 細胞）內含黑色素為特徵；偶見多核細胞。
與毛盤不同，毛盤瘤不含 Merkel 細胞。
免疫組化：梭形細胞可與 CD34 抗體反應，但 S100、SMA、EMA、desmin 陰性。

罕見良性腫瘤，位於毛盤瘤與纖維毛囊瘤譜系內；雖名為神經，但無真正神經分化，故近期提議稱「梭形細胞為主毛盤瘤」。
臨床為小型、膚色、圓頂狀、堅實丘疹，小於 1 cm；幾乎都在臉部，強烈好發鼻或鼻唇溝；成人第四或第五十年發病，無性別偏好；臨床鑑別含纖維性丘疹、基底細胞癌與真皮痣。
組織學為界限分明、真皮基底之腫瘤，由上皮與間葉成分構成；上皮成分為扭曲增生的毛皮脂腺單位伴顯著皮脂腺及基底樣與管狀上皮增生；周圍為黏液樣纖維狀基質含細長波浪狀梭形細胞排成疏鬆束狀；可有局灶柵欄、間質細胞非典型（古老型/假肉瘤樣變化）；散布小神經束、肥大細胞有時顯著。
免疫組化：可見 S100 不一表現，但可能來自病灶內 S100 陽性樹突細胞而非病灶梭形細胞；NSE、synaptophysin、GFAP、NFP、EMA、Leu-7 無顯著表現，反對真正神經分化；梭形細胞表現 CD13、CD34 與 CD10，actin、desmin、Melan-A、factor XIIIa 陰性。

圖 31-140：纖維毛囊瘤，臉部眾多淡色丘疹。