Trichoblastoma

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疾病定義與分類

毛源性腫瘤 (trichogenic tumors) 為重現生發性毛球 (germinative hair bulb) 及其相關間葉的腫瘤，命名極為混亂。
Headington 依上皮與間葉成分相對量及有無基質誘導變化分類：純上皮性腫瘤稱毛母細胞瘤 (trichoblastoma)；混合上皮與間葉者稱毛母細胞纖維瘤 (trichoblastic fibroma) 或（有毛囊分化時）毛源性毛母細胞瘤。
個別腫瘤可顯示不同程度分化，原分類過於嚴格與侷限；後續報告使用多種名稱（如巨大孤立毛髮上皮瘤、皮下毛髮上皮瘤、未成熟毛髮上皮瘤、毛胚芽瘤、波紋型毛母細胞瘤、黑色素性毛母細胞瘤等）。
因臨床表現與行為相似且任一腫瘤可見多種組織型態，本書將毛源性腫瘤統一歸於毛母細胞瘤單一名稱下。
皮膚淋巴腺瘤 (cutaneous lymphadenoma) 已證實為毛母細胞瘤的變異型，可能等同於具 adamantinoid 特徵的毛母細胞瘤。

臨床特徵

臨床表現為緩慢生長、孤立、界限分明的結節，主要位於頭頸部，好發頭皮；其他部位（軀幹、近端四肢、肛周、生殖區）亦可侵犯。
罕見以浸潤性斑塊表現（幾乎都在臉部，尤其臉頰），稱毛母細胞纖維瘤的「斑塊變異型 (plaque-variant)」。
常存在多年才首次切片，通常逐漸長大至相當大小。
除幼童外任何年齡可受影響，最常見於第五至第七十年。男女發生相等，但斑塊樣臉部病灶女性顯著佔多 9:1。
與家族性多發毛髮上皮瘤無關；曾在 Birt-Hogg-Dubé 症候群與 Curry-Jones 症候群患者中描述。
病灶通常膚色，亦有色素變異型；罕與擴張毛孔相關；曾報告為頭皮癬放射治療的併發症。
典型行為良性，惡性變化罕見描述。

組織病理特徵

界限分明但無包膜的結節性腫瘤，橫跨整個真皮，特徵性延伸入皮下組織；罕見純皮下位置。
缺乏表皮或毛囊來源，由大小不一、極類似基底細胞癌的上皮巢構成。
周邊柵欄狀明顯，但腫瘤小葉周圍有基質凝聚，裂隙假象 (cleft artifact) 不顯著。
纖維黏液樣基質為腫瘤整體成分，含星狀與梭形纖維母細胞，特徵性伴原始毛乳頭形成 — 乳頭間葉小體，常凹陷鄰近上皮。
毛母細胞纖維瘤特徵性為雙相性：基底樣細胞小葉與顯著纖維黏液樣基質緊密相關；較大小葉常呈鑲嵌排列。腫瘤細胞小、嗜鹼性、細胞質極少，常周邊柵欄狀；無多形性，但有絲分裂常活躍，可見凋亡小體。
部分小葉有狹窄上皮條索形成「鹿角樣 (antler-like)」型態；偶見篩狀外觀；有時大小葉伴角質囊腫形成（較毛髮上皮瘤少）；角化通常為表皮樣，亦可為毛囊型。
譜系另一端：腫瘤主要由大型基底樣上皮小葉構成，周邊柵欄狀，僅有少量硬化性間質、無或少基質誘導；細胞可呈梭形排列形成類似 Verocay 小體的核柵欄 — 稱波紋型毛母細胞瘤 (rippled-pattern trichoblastoma)，此變異有時可見皮脂腺分化。
毛胚芽瘤 (trichogerminoma)：小基底樣上皮小葉與巢被薄纖維條索分隔，小葉由緻密堆積的基底樣細胞構成（類似 Zellballen），極似毛球，周邊柵欄環繞。
色素性毛母細胞瘤 (pigmented trichoblastoma / melanotrichoblastoma)：罕見重度色素沉著，含豐富病灶內樹突狀黑色素細胞。
偶見豐富透明細胞變化（clear cell trichoblastoma），曾描述管狀與皮脂腺分化。
具 adamantinoid 特徵的結節型毛母細胞瘤被認為等同於皮膚淋巴腺瘤。
全毛囊瘤 (panfolliculoma)：極罕見，落在毛母細胞瘤譜系內但朝毛囊所有成分分化。
罕見亞型以漏斗部囊腫伴生發性與毛基質分化為特徵，稱毛母細胞性漏斗部囊腫或囊性毛母細胞瘤。
常見輕度慢性發炎細胞浸潤，肥大細胞常顯著；基質內常見澱粉樣物沉積，偶見鈣化灶；Merkel 細胞常存在。
毛母細胞瘤可發生於皮脂腺痣 (nevus sebaceous) 內，罕見發生於汗孔瘤 (poroma)。
分子分析：15 例中 1 例見 β-catenin (CTNNB1) 突變，11% 的偶發性毛母細胞瘤見 HRAS 突變；未偵測到 PTCH、KRAS、BRAF 突變。