疾病定義與分類
- Mastocytosis 在 2008 WHO 骨髓惡性腫瘤分類中視為 myeloproliferative disorder，但隨理解進展，於 2016 WHO 分類更新中已歸為獨立疾病。
- 為異質性疾病，特徵為 mast cells 在一個或多個器官系統的 clonal 增生與累積。臨床病程從無症狀、有時可自發消退、壽命正常，到伴隨多器官衰竭與短存活的高度侵襲型皆有。
- 依器官侵犯範圍與分布、器官功能受損程度及其他臨床與實驗室發現分為不同類別。兩大亞型為：
- systemic mastocytosis（20% of cases）：以骨髓及/或其他 extracutaneous 器官受侵犯為特徵，皮膚亦可受侵犯（up to 50% of cases）。
- cutaneous mastocytosis（80% of cases）：較常見、侷限皮膚的型態。
診斷
- Systemic mastocytosis 之診斷需符合至少一項 major 與一項 minor 標準，或三項 minor 標準（Table 29.6）。
表 29-6：Mastocytosis 之診斷標準。