疾病定義與分類
肥大細胞增多症 (mastocytosis) 在 2008 年 WHO 骨髓惡性腫瘤分類 (WHO Classification of myeloid malignancies) 中被視為一種骨髓增生性疾病 (myeloproliferative disorder)。然而,對此疾病理解上的重大進展,使其在 2016 年 WHO 分類更新版中如今被歸類為一個獨立的疾病實體 (disease entity)。它是一種異質性 (heterogeneous) 疾病,特徵為肥大細胞 (mast cells) 在一個或多個器官系統內的克隆性增生 (clonal proliferation) 與堆積。臨床病程從無症狀、有時會自發性消退、預期壽命正常的疾病,到伴隨多重器官衰竭 (multiorgan failure) 與短存活期的高度侵襲性型態,範圍極廣。Mastocytosis 依器官侵犯的範圍與分布、器官功能受損程度,以及其他臨床與實驗室發現,被細分為不同的類別。兩大主要亞型為系統性肥大細胞增多症 (systemic mastocytosis)(占病例的 20%),以及一種較常見、侷限於皮膚的型態,稱為皮膚肥大細胞增多症 (cutaneous mastocytosis)(占病例的 80%)。Systemic mastocytosis 的特徵為侵犯骨髓 (bone marrow) 及／或其他皮膚外器官,不過皮膚在高達 50% 的病例中也可能受到侵犯。Systemic mastocytosis 的診斷需符合至少一項主要準則加一項次要準則,或三項次要準則 (Table 29.6)。
表 29-6:診斷肥大細胞增多症的準則 (Criteria for diagnosing mastocytosis)。
Table 29.6 Criteria for diagnosing mastocytosis