疾病定義與分類
- Myeloid sarcoma (MS) 定義為發生於骨髓以外部位的 myeloblasts 腫瘤或腫塊（伴或不伴成熟）。當侵犯皮膚時常用 leukemia cutis 一詞。
- MS 在約 25% of cases 於無其他 acute myeloid leukemia (AML) 證據下發生；MS 之診斷等同 AML，病人應據此檢查、分類與治療。
- 35% of cases 與另一血液惡性腫瘤同時診斷（最常為 AML，有時為 myeloproliferative neoplasm 或 myelodysplastic syndrome）；其餘約 40% 有先前血液惡性腫瘤或 myelodysplasia 病史。MS 可為 AML 完全緩解後復發的首徵，或提示 myeloproliferative disorders / myelodysplastic syndromes 轉化為 acute leukemia。
- 最常見部位為皮膚（28.2%）、淋巴結（16.35%）、睪丸（6.5%）、腸道（6.5%）、骨（3.25%）、CNS（3.25%）。
臨床特徵
- Cutaneous MS 相對少見，報告見於 AML 病人的 2–30%；性別發生率相等，年齡範圍廣，無明確部位偏好。
- 臨床外觀多變且常非特異：最常見 erythematous 或 violaceous papules 與 nodules（可呈紫斑性），亦見浸潤性斑塊，較少見 macules、ulcers、罕見水疱。
- 口腔表現不少見，含丘疹、結節、潰瘍；acute monocytic 與 myelomonocytic leukemia 病人可見 gingival hypertrophy。
預後
- 過去認為皮膚受侵犯為不良預後指標，但大型研究顯示臨床行為與治療反應不受年齡、性別、解剖部位、de novo 表現、病史、組織學特徵、免疫表型或細胞遺傳結果影響。
- 接受 intensive chemotherapy 與 bone marrow transplantation 的病人存活機會最佳。
致病機轉
- MS 致病機轉理論上與 AML 相同。少數細胞遺傳研究中可見 MLL rearrangements、monosomy 7、trisomy 8 增加；nucleophosmin-1 突變亦常見。t(8;21)(q22;q22) 高發生率與小兒及/或眼眶腫瘤相關。
組織病理特徵
- 皮膚病灶為中至緻密真皮浸潤，呈結節狀或瀰漫狀生長，有時侵犯皮下；常見血管周或附屬器周加強；表皮通常不受侵犯。
- 腫瘤細胞形態多變，視分化方向與程度而定；多數為中至大型 blasts，常成行浸潤於膠原束間，常呈 monoblastic 或 myelomonocytic 外觀；可見不同程度顆粒球分化，immature eosinophils 常見。
圖 29-342：Myeloid sarcoma：緻密真皮浸潤並明顯切割膠原。
免疫組化
- 免疫表型隨成熟程度與型態而異；cutaneous MS 常為 monocytic 或 monoblastic。
- 可表現 myeloid markers（如 myeloperoxidase、CD33、CD117），但頻率常低於侷限骨髓的 AML；CD4、CD14、CD68、CD163 表現較頻繁。CD56 可表現，CD123 與 CD303 僅少數陽性，CD34 常陰性。
鑑別診斷
- 主要鑑別包括 blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm、LLL、large B-cell lymphomas 及小兒 small round blue cell tumors。
- 與 blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm 重疊最大，最可靠的區分為證明 plasmacytoid dendritic cell 分化（如 CD123、BDCA-2）並缺乏 CD33 以外的 myeloid markers（如 myeloperoxidase）。