疾病定義與分類
- Crystal-storing histiocytosis 為極罕見疾病，特徵為 histiocytes 胞質內結晶物質的沉積。
- 約 90% of cases 見於 lymphoplasmacytic neoplasms 病人，包括 lymphoplasmacytic lymphoma (immunocytoma)、monoclonal gammopathy of uncertain significance、multiple myeloma、extramedullary plasmacytoma、MALT lymphoma、large cell B-cell lymphoma。
- 較少（up to 10% of the cases）與非腫瘤性疾病相關，包括各種發炎性疾病（如 rheumatoid arthritis、pulmonary infections、Crohn disease）、代謝狀態（cystinosis）及藥物（clofazimine）。
- 已知有 localized variant（單一器官或部位的單一沉積）與 generalized variant（侵犯兩個以上遠處器官或部位）。
臨床特徵
- Primary cutaneous involvement 極罕見，文獻僅限六例，皆與 lymphoplasmacytic neoplasms 相關。
- 病人表現為腫脹、indurated plaques、pruritic rash，或 erythematous 無症狀皮下結節與腫瘤，無特定好發部位。
- Cutaneous crystal-storing histiocytosis 可於腫瘤性疾病早期出現，且不一定伴隨侵襲性臨床病程。
組織病理特徵
- 特徵為含嗜酸性結晶的 histiocytes，類似 Gaucher cells（pseudo-Gaucher cells），與 lymphoma cells 混雜。
- 結晶呈多角形至菱形或針狀，PAS 與 phosphotungstic acid hematoxylin 染色陽性。
- 結晶通常由 kappa light chain 構成，與特定 heavy chain 無一致關聯；可見 erythrophagocytosis。
免疫組化與超微結構
- Histiocytes 表現 CD68，有時 immunoglobulin heavy 與 light chains 可弱染。
- 超微結構下，結晶有時為膜包被（源自 lysosome），呈板狀、矩形、梯形與菱形，具明顯六角晶格結構；腫瘤細胞亦可含胞質內結晶。
圖 29-332：Crystal-storing histiocytosis：胞質含大型嗜酸性結晶。