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疾病定義與分類
- Hemophagocytic lymphohistiocytosis (HLH)（又稱 hemophagocytosis syndrome）為一群複雜疾病，共享最終共同途徑而導致 hemophagocytosis 及相關症狀徵候。
- 分為 primary 與 secondary HLH。
- Primary HLH 等同家族型，通常與遺傳性疾病相關（家族史可為陰性），這些病人的 HLH 可由感染誘發。
- HLH 亦見於遺傳性免疫缺陷（如 Chédiak-Higashi syndrome、X-linked lymphoproliferative syndrome、Griscelli syndrome），及免疫系統缺陷病人的 acquired HLH。後者由嚴重病毒感染（特別是 EBV、CMV）、其他感染原（如 leishmaniasis）或惡性腫瘤（特別是各種 lymphomas）誘發。
- HLH 亦可併發於自體免疫疾病，包括 systemic juvenile arthritis 的 macrophage activation syndrome、adult-onset Still disease 及 lupus erythematosus。
致病機轉
- HLH 中多種 cytokines 升高，多為調控機制喪失的結果，可解釋部分典型症狀徵候：升高的 interleukin-1 可致發燒；TNF-α 與 IFN-γ 升高可致疲倦、消瘦及 pancytopenia。TNF-α 亦會下調 lipoprotein lipase，解釋血清 triglycerides 升高。
組織病理特徵
- 浸潤由成熟 lymphocytes（含活化型）與 macrophages 組成，後者吞噬任何或所有造血成分，特別侵犯脾、淋巴結、骨髓、肝及 CSF。
- 皮膚受侵犯見於 less than 10% of cases，特徵通常為非特異性，由 perivascular lymphohistiocytic infiltrate 構成；hemophagocytosis 罕見。
- Histiocytes 為 CD68 陽性。