臨床特徵 (Clinical Features)
噬血細胞性淋巴組織細胞增生症 (hemophagocytic lymphohistiocytosis, HLH)（噬血細胞症候群，hemophagocytosis syndrome）代表一組複雜的疾病，這些疾病共有一條最終共同途徑，最終導致噬血現象 (hemophagocytosis) 及其相關之徵象與症狀。它們可分為原發性 (primary) 與次發性 (secondary) HLH。原發性 HLH 等同於本病的家族型 (familial forms)，通常與遺傳性基因疾病有關，不過家族史也可能為陰性，而這些病人的 HLH 可能由感染所觸發。次發性變異型則包括
e.g.，Chediak-Higashi syndrome 中的 LYST 突變，或 X-linked lymphoproliferative syndrome 中的 SH2D1a 或 SAP 突變。使病人易罹患其他次發性 HLH 疾病的分子缺陷尚待釐清。
在 HLH 中，許多細胞激素 (cytokines) 的濃度升高，這多半是調控過程喪失的結果，且它們可能可解釋某些典型的徵象與症狀。例如，升高的 interleukin-1 可能是發燒的原因，而升高的 TNF-α 與 IFN-γ 濃度則可解釋疲倦、消瘦與全血球減少 (pancytopenia)。TNF-α 也被認為與 lipoprotein lipase 的下調有關，可解釋血清三酸甘油酯 (triglycerides) 的升高。
HLH 與遺傳性免疫缺陷有關（例如 Chédiak-Higashi syndrome、X-linked lymphoproliferative syndrome 與 Griscelli syndrome），以及在具有免疫系統缺陷之病人中發生的後天性 HLH。在後者中，HLH 由病毒（尤其是 EBV 與 CMV）、其他感染原（例如 leishmaniasis）或惡性腫瘤（特別是各種 lymphomas）的嚴重感染所觸發。HLH 也可能併發於自體免疫疾病，包括 systemic juvenile arthritis 的巨噬細胞活化症候群 (macrophage activation syndrome)、成人發作型 Still disease 與 lupus erythematosus。
組織學上，浸潤由成熟淋巴球（包括活化型）與巨噬細胞 (macrophages) 組成，後者顯示對任何或所有造血元素 (hemopoietic elements) 的吞噬作用，並特別影響脾臟、淋巴結、骨髓、肝臟與 CSF。皮膚侵犯發生於不到百分之十的病例，且其特徵通常為非特異性，由血管周圍的淋巴組織細胞性 (lymphohistiocytic) 浸潤組成。噬血現象 (hemophagocytosis) 很少是其特徵。這些組織細胞 (histiocytes) 為 CD68 陽性。
圖 29-325：Reticulohistiocytoma：真皮被一個由大型組織細胞 (histiocytes) 組成的圓頂狀結節 (dome-shaped nodule) 所擴張。
Fig. 29.325 Reticulohistiocytoma: the dermis is expanded by a dome-shaped nodule composed of large histiocytes.
圖 29-326：Reticulohistiocytoma：這些組織細胞具有豐富的嗜伊紅性胞質 (eosinophilic cytoplasm)。
Fig. 29.326 Reticulohistiocytoma: the histiocytes have copious eosinophilic cytoplasm.
圖 29-327：Reticulohistiocytoma：具特徵性的多核巨細胞 (multinucleate giant cell)，帶有毛玻璃樣胞質 (ground-glass cytoplasm)。
Fig. 29.327 Reticulohistiocytoma: characteristic multinucleate giant cell with ground-glass cytoplasm.
圖 29-328：Reticulohistiocytoma：亦可見淋巴球 (lymphocytes)。
Fig. 29.328 Reticulohistiocytoma: lymphocytes are also present.
圖 29-329：Reticulohistiocytoma：這些巨細胞為 PAS 陽性、抗澱粉酶消化 (diastase resistant)。
Fig. 29.329 Reticulohistiocytoma: the giant cells are PAS positive, diastase resistant.