定義與流行病學
- Juvenile xanthogranuloma（JXG，又稱 xanthogranuloma、nevoxanthoendothelioma、xanthoma multiplex）發生於 5 歲以前，通常於 1 歲內，可出生即有。
- 然而高達 20% 病例發生於青少年與年輕成人，亦見於成人及老年病人。性別發生率相等，多數為高加索人。
臨床表現
- JXG 通常局限於皮膚，但可發生於皮外部位，伴或不伴皮膚病灶。約三分之二病例表現為孤立性皮膚結節，典型位於頭頸部，其次為軀幹或上肢；多發皮膚病灶較少見（約 7%）。
- 多發病例多為幼童（中位年齡 5 個月），頭頸部受累；某系列中幾乎皆為男性。
- 皮膚病灶通常描述為黃色、橘色、紅棕色或膚色之丘疹或結節，罕為斑塊，直徑數毫米至數公分；外觀可類似 Spitz nevus 或 mastocytoma。多無症狀，惟可有搔癢，罕見疼痛。
- 罕見表現含巨大型、群集型 (agminate)、苔癬樣 (lichenoid)。巨大病灶直徑 >2.0 cm，最常侵犯上軀幹與近端肢體，以女孩為主（5:1），先天性表現常見且常見潰瘍。
- 皮外侵犯見於高達 25% 病例，可為無皮膚病灶之孤立病灶。孤立皮外病灶通常為大型皮下（直徑達 3 cm）或軟組織（通常 >4 cm）腫塊，頭頸部軟組織最常受累；眼眶為另一常見部位。眼部侵犯病人年齡 <2 歲，多以單側無症狀虹膜腫瘤、伴葡萄膜炎徵象之紅眼、單側青光眼、自發性前房積血表現。孤立病灶亦可見於骨、舌、鼻腔與鼻竇、肺。
- 內臟疾病通常為多病灶並伴多發皮膚病灶；受累器官含肝、脾、肺、CNS，較少見於心、口咽、肌肉、腎、骨、胰、周邊神經、卵巢、睪丸、腎上腺。
病程與相關性
- 皮膚病灶傾向變平，於數月至數年內消失，有時遺留萎縮或色素減退之疤痕；多數全身病灶亦於 3 至 6 年內完全消退。
- 罕見死亡發生於 CNS 或肝侵犯之病人。
- JXG 與 neurofibromatosis type I 和／或 juvenile myelomonocytic leukemia 之間有充分記載之關聯；伴白血病之病例中，JXG 通常先於或與白血病同時出現。
圖 29-294：Xanthogranuloma：此嬰兒鼻樑上有特徵性紅棕色結節。
圖 29-295：Xanthogranuloma：此孩童有多發病灶。
圖 29-296：Xanthogranuloma：此為罕見之 xanthogranulomata 發生於 neurofibromatosis type I 孩童之例。