幼年性黃色肉芽腫 (Juvenile Xanthogranuloma)
幼年性黃色肉芽腫 (Juvenile xanthogranuloma)
幼年性黃色肉芽腫 (juvenile xanthogranuloma, JXG)（xanthogranuloma、nevoxanthoendothelioma、xanthoma multiplex）發生於生命的最初 5 年，通常在第一年內，且可能在出生時即已存在。1–4 然而，高達 20% 的病例發生於青少年與年輕成人，亦可見於成人與老年病人。4–10 兩性發生率相等，且多數病人為高加索人 (Caucasian)。4,11,12
JXG 通常局限於皮膚，但也可能發生於皮膚外部位，可伴隨或不伴隨同時存在的皮膚病灶。約三分之二
1498 皮膚淋巴增生性疾病與相關病症 (Cutaneous lymphoproliferative diseases and related disorders)
軀幹上部與近端肢體，主要見於女孩 (5：1)。11,13–16 先天性表現常見，且常見潰瘍。11 聚集型 (agminate) 變異型極為罕見，表現為成簇丘疹，並可能與脫髮 (alopecia) 相關。17,18 與較常見的部位相反，曾有手臂與腿部受累的報告。曾描述過一例苔癬樣 (lichenoid) JXG。19
皮膚外受累見於高達 25% 的病例，且可能以無相關皮膚病的單一病灶形式出現。4,20 單發性皮膚外病灶通常表現為大型皮下 (subcutaneous)（直徑可達 3 cm）或軟組織 (soft tissue)（通常 >4 cm 直徑）腫塊。最常受累者為頭頸部軟組織，少數病灶發生於軀幹與四肢，以及腹部–骨盆。4,21–24 眼眶 (orbit) 為另一常見部位。2,3,25,26 眼部受累的病人年齡在 2 歲以下，多數表現為單側無症狀的虹膜腫瘤、伴葡萄膜炎 (uveitis) 徵象的紅眼、單側青光眼 (glaucoma) 以及自發性前房積血 (hyphema)。12,25,26 單發性病灶也可發生於骨、舌、鼻腔與副鼻竇 (paranasal sinuses)，以及肺。4
內臟疾病通常為多灶性 (multifocal)，並與多發性皮膚病灶相關。4 受累器官包括肝、脾、肺與中樞神經系統 (CNS)，較少見於心臟、口咽 (oropharynx)、肌肉、腎、骨、胰、周邊神經、卵巢、睪丸與腎上腺。
皮膚病灶傾向變平，於數月至數年間消失，有時遺留萎縮性 (atrophic) 或色素減退 (hypopigmented) 的疤痕。多數全身性病灶亦於 3 至 6 年內完全消退。1–3 在中樞神經系統 (CNS) 或肝臟受累的病人曾出現罕見的死亡病例。4,27–29 JXG 與第一型神經纖維瘤病 (neurofibromatosis type I) 及／或幼年型骨髓單核球性白血病 (juvenile myelomonocytic leukemia) 之間有充分記載的相關性 (Fig. 29.296)。9,30–32 在與白血病相關的病例中，JXG 通常先於白血病出現或與其同時表現。
病例表現為單發性皮膚結節，典型位於頭頸部區域，其次為軀幹或上肢 (Fig. 29.294)。4,11,12 多發性皮膚病灶較少見得多（約佔病例的 7%）(Fig. 29.295)。4 病人通常為幼童（中位年齡 5 個月），伴頭頸部受累。在某一系列研究中，幾乎所有病例皆為男性。4 皮膚病灶通常被描述為黃色、橙色、紅棕色或膚色的丘疹或結節，少數為斑塊，直徑由數毫米至數公分。其外觀可能類似 Spitz nevus 或 mastocytoma。11 病灶通常無症狀，但搔癢 (pruritus) 可為特徵之一，少數情況下會疼痛。12
罕見的表現包括巨大型 (giant)、成簇型 (聚集型, agminate) 與苔癬樣型 (lichenoid)。11 巨大型病灶直徑 >2.0 cm，最常侵犯
圖 29-294：Xanthogranuloma：此嬰兒鼻樑上有一個特徵性的紅棕色結節。圖片由 R.A. Marsden, MD, St George’s Hospital, London, UK 提供。
Fig. 29.294 Xanthogranuloma: there is a characteristic reddish-brown nodule on the bridge of the nose of this infant. By courtesy of R.A. Marsden, MD, St George’s Hospital, London, UK.
圖 29-295：Xanthogranuloma：此孩童有多發性病灶。圖片由 Institute of Dermatology, London, UK 提供。
Fig. 29.295 Xanthogranuloma: this child has multiple lesions. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
圖 29-296：Xanthogranuloma：此為一罕見範例，xanthogranulomata 表現於一位患有第一型神經纖維瘤病 (neurofibromatosis type I) 的孩童。圖片由 Institute of Dermatology, London, UK 提供。
Fig. 29.296 Xanthogranuloma: this is a rare example of xanthogranulomata presenting in a child with neurofibromatosis type I. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.