疾病定義與分類
- 神經纖維瘤 (neurofibroma) 為周邊神經腫瘤，罕見發生於結膜。
- 可為孤立型 (solitary)、叢狀型 (plexiform) 或瀰漫型 (diffuse)。
- 叢狀型神經纖維瘤與第一型神經纖維瘤病 (neurofibromatosis type 1) 相關。
- 孤立型神經纖維瘤通常不伴隨全身性疾病。
臨床特徵
- 孤立型表現為成人緩慢生長、結節狀、無黑色素 (amelanotic) 的眼球上腫塊。
- 叢狀型神經纖維瘤呈瀰漫性。
組織病理特徵
- 由 Schwann cells 與纖維母細胞組成，位於纖維黏液樣 (fibromyxoid) 基質中。
- 孤立型可為界限分明 (circumscribed)，但無包膜。
- 由梭形細胞構成，核細長、纖細、有時呈波浪狀。
- 可見散在的肥大細胞 (mast cells) 與神經軸突。
- 免疫組化：S100 protein 在大部分腫瘤普遍陽性；CD34 標記神經周圍纖維母細胞；neurofilament 標記病灶內軸突。
圖 27-52：神經纖維瘤，腫瘤由具嗜伊紅性細胞質與波浪狀核的細胞組成。