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臨床特徵
- 原發真皮黑色素瘤（primary dermal melanoma）為看似罕見的黑色素瘤表現，呈現真皮結節，缺乏可辨識的原位成分或與既存痣的關聯。
- 已發表系列指出此表現 represents less than 1% of all melanomas。
- 解剖分布廣泛，但頭頸部與四肢最常見。
- 多項系列研究結果：
- 一項 13 名病人世代，平均 Breslow depth 為 9.6 mm，平均約 4 年時 92% survival。
- 後續研究 9 例世代、median Breslow thickness of 3.4 mm，呈相對良好的 88% 5-year survival。
- 一系列 49 例、mean Breslow depth of 3.0 mm、mean mitotic rate of 4.3 per mm2；惟其中 14 例與既存皮內痣相關且平均追蹤僅 26 months。部分病人發生局部區域復發，6% 出現遠處轉移，僅一名病人死於疾病；傳統 AJCC 參數與結果不相關。
- 另一研究 101 例孤立性真皮黑色素瘤（在 12,817 名病人的較大世代內），發現與分期相符的傳統黑色素瘤相比結果無差異。
- 各研究結果不一，多數含 melanoma of unknown primary 而可能使結果偏差，且不確定是否在描述同一腫瘤。
- 目前此表現最好評估與報告為標準黑色素瘤，風險與評估的 Breslow depth 成比例，並可加註此類病例曾被描述具較惰性行為。
組織病理特徵
- 病灶特徵為真皮與/或皮下的結節狀黑色素瘤沉積，由上皮樣至梭形細胞構成。
- 部分病例可見 spitzoid 與藍痣樣（blue nevus-like）特徵，但許多呈傳統黑色素瘤外觀。
- 部分病例有明顯核分裂，但整體 Ki-67 index 可能低於相當的 nodular melanoma 或 metastatic melanoma。
- 與 metastatic melanoma 或 melanoma of unknown primary 的區分極為重要（分期意義迥異），此鑑別具挑戰性；這類病例已被描述具 BRAF 與 NF1 突變、P16/CDKN2A 缺失及其他類似傳統皮膚黑色素瘤的拷貝數異常。
- 對此病的解釋包括源自毛囊黑色素細胞（follicular melanocytes）及先前表皮內成分完全退化。
- 近期 de la Fouchadiere 等人描述五例非色素性真皮黑色素瘤，各帶有 CRTC1-TRIM11 fusion，呈真皮基底且結節輪廓；細胞學由上皮樣至梭形，有時伴散在多核細胞，外觀某些方面類似 clear cell sarcoma；行為低惡性度，似落於 primary dermal melanoma 譜系內，惟其最終於黑色素瘤與真皮 clear cell sarcoma 譜系間的定位仍待確定。