臨床特徵
- 兒童黑色素瘤（melanoma in children）極罕見；less than 1% of all melanomas 發生於兒童期。
- 歷史上許多所謂病例可能為誤診的 Spitz nevi，致病理醫師與臨床醫師極不願下此診斷，造成治療延誤與潛在嚴重後果。
- 例外情況下腫瘤可於子宮內發生（併發大型先天性痣或 de novo），或經胎盤獲得（來自母體黑色素瘤）；多數為後天，可能與兒童期日曬有關。
- 易感條件：xeroderma pigmentosum、dysplastic nevi、familial melanoma、melanoma-pancreatic cancer syndrome、giant congenital nevi、neurocutaneous melanosis（leptomeningeal melanoma）、先前放射線照射、Li-Fraumeni syndrome 及免疫缺陷。
- 黑色素瘤可發生於多達 12% 的 giant congenital nevi（即直徑 20 cm 或以上者），可於兒童期或日後成人期發生。
- 可依診斷年齡分三類：congenital melanoma（子宮內至出生）、infantile melanoma（出生後至 1 歲）、childhood melanoma（1 歲後至青春期）；部分將兒童黑色素瘤上限定為 18 歲，但屬武斷。
- 兩性受影響相等，第二個十年較第一個十年常見；多數發生於 Caucasians。病灶見於軀幹與四肢，僅 20% 影響頭頸部。
- 臨床上許多兒童黑色素瘤不易辨識；但有時可出現類似成人的特徵（變大、變色、出血）。
病程與預後
- 早期報告曾認為兒童黑色素瘤預後可能較佳；但作者經驗為兒童腫瘤行為與成人無異，可能例外為極年幼患者的 spitzoid melanomas。
- 整體應如成人腫瘤般治療，必要時建議 sentinel lymph node mapping 與 biopsy。
- 多數兒童呈現 stage 1 disease，5-year disease-free survival rate of 77%。
- 至今最大系列的粗存活率為 overall 71%、males 64%、females 81%。
- 部分（但並非全部或多數）兒童黑色素瘤呈 Spitz 樣組織學，這些病例結果可能較成人有利（尤其 aged 11 or less），但此發現非普遍；即便如此，此年齡層仍可發生死亡。
組織病理特徵
- 可發生於前驅病灶（banal、congenital 或 dysplastic nevus）內或 de novo。
- 發生於 giant congenital nevus 內者，最常呈真皮、界限清楚的結節，由具明顯惡性細胞學特徵的腫瘤細胞構成。
- 所有常見亞型皆可見，以 superficial spreading 及 nodular melanoma 變異最常見。
- 常造成診斷困難的特定亞型包括 small cell melanoma、spitzoid melanoma 及 malignant blue nevus。
分子遺傳學
- FISH 偵測的細胞遺傳學特徵與成人 superficial spreading melanoma 相似。
- 獨立病例可見 BRAF mutations；伴 congenital nevi 者見 NRAS mutations。
- 常見 UV 損傷特徵；TERT promoter mutations 常見，但 congenital nevi 內者除外。
- 與成人黑色素瘤相同，最重要的預後指標為 Breslow thickness 與潰瘍存在；兒童黑色素瘤應與成人黑色素瘤完全相同方式報告。
鑑別診斷
- 考慮兒童黑色素瘤診斷時臨床病理對照極為重要，尤其在生命最初幾年。
- 影響交界與真皮成分的顯著細胞學異型性，伴 pagetoid spread 與核分裂活性，在 congenital nevi（尤其新生兒）並不少見。
圖 26-116：兒童黑色素瘤，發生於 giant congenital nevus 的黑色素瘤範例。
圖 26-118：兒童黑色素瘤，視野中央為一非典型核分裂象。