臨床特徵 (Clinical Features)
- 黑色素瘤 (melanoma) 在兒童中極為罕見；所有 melanoma 中發生於兒童期者不到百分之一。從歷史上看，許多所謂的病例很可能是被誤診的 Spitz 痣 (Spitz nevi)。
- 因此，病理科醫師與臨床醫師對作出此診斷極為猶豫，導致治療延誤並可能造成毀滅性後果。
- 雖然腫瘤極少數可能於子宮內發生（併發於大型先天性痣，或新發 de novo），或經胎盤獲得（來自母體 melanoma），但大多數為後天獲得，可能與兒童期的日曬有關。
- 易感狀況 (predisposing conditions) 包括：xeroderma pigmentosum、dysplastic nevi、familial melanoma、melanoma-pancreatic cancer syndrome、giant congenital nevi、neurocutaneous melanosis（leptomeningeal melanoma，軟腦膜黑色素瘤）、先前接受過放射線治療、Li-Fraumeni syndrome 與免疫缺陷 (immunodeficiency)。
- 高達百分之十二的 giant congenital nevi（即直徑達 20 cm 或以上者）會發生 melanoma，且可發生於兒童期或之後的成人期。
- 有人建議，兒童黑色素瘤可依診斷年齡分為三個不同類別：congenital melanoma（先天性黑色素瘤）發生於子宮內至出生；infantile melanoma（嬰兒期黑色素瘤）出現於出生後至一歲；childhood melanoma（兒童期黑色素瘤）發生於一歲後至青春期。有些人將 childhood melanoma 類別納入年齡達 18 歲的患者，但此類年齡上限顯然是任意訂定的。
- 兩性受影響的比例相等，腫瘤在第二個十年比第一個十年更常見。大多數兒童黑色素瘤發生於高加索人 (Caucasians)。病灶發生於軀幹與四肢，僅有百分之二十影響頭頸部。
- 許多兒童黑色素瘤在臨床上不易辨認。然而，有時仍可能遇到與成人所述相似的臨床特徵 —— 包括體積增大、顏色改變與開始出血。
- 一些較早的報告曾提示兒童黑色素瘤的預後可能較佳。然而依我們的經驗，兒童期腫瘤的行為與成人腫瘤並無不同，唯一可能的例外是極年幼患者的 spitzoid melanomas（如下文進一步討論）。這也大致與較近期的文獻一致。
- 因此，整體而言，兒童黑色素瘤應與成人腫瘤以大致相同的方式治療，在適當時建議進行前哨淋巴結 (sentinel lymph node) 標測與切片。大多數兒童於 stage 1 期就診，五年無病存活率為百分之七十七。迄今報告最大宗系列的粗存活率 (crude survival figures) 為整體百分之七十一、男性百分之六十四、女性百分之八十一。
- 部分（但顯然並非全部，在某些系列中甚至非多數）兒童黑色素瘤呈現 Spitz 樣 (Spitz-like) 組織學。這些病例的結果可能比成人較佳，特別是年齡 11 歲或以下的患者，但此發現並非普遍適用。這可能是因為將 Spitz 痣（即使是非典型者）不當歸入 melanoma 群組所致；然而，即使是此類轉移至淋巴結的腫瘤，其預後似乎也較佳。顯然需要更多研究。儘管如此，此年齡群仍會遇到死亡的情況。Spitzoid melanoma 在上一節中有更詳細的討論。
組織學特徵 (Histologic Features)
- 兒童黑色素瘤可能在前驅病灶（如平凡的 banal nevus、congenital nevus 或 dysplastic nevus）的背景下發生，或可能新發 de novo。
- 發生於 giant congenital nevus 內的 melanoma 最常以真皮內、邊界清楚的結節表現，由顯示明顯惡性細胞學特徵的腫瘤細胞所組成 (Figs 26.116–26.118)。
- 雖然所有常見亞型皆可能遇到，但最常見的是 superficial spreading 與 nodular melanoma 變異型 (Figs 26.119–26.123)。常造成診斷困難的特定亞型包括 small cell melanoma、spitzoid melanoma 與 malignant blue nevus。這些都在 melanoma 的變異型 (variants of melanoma) 部分加以描述（見前文）。
- 以 FISH 偵測到的細胞遺傳學特徵 (cytogenetic features) 與成人 superficial spreading melanoma 所見者相似。BRAF mutations 可見於獨立 (freestanding) 病例，而 NRAS mutations 則見於與 congenital nevi 相關的病例。UV 損傷標記 (UV damage signatures) 常見，且 TERT promoter mutations 常見，但 congenital nevi 中發生的病例除外。
- 如同成人 melanoma，最重要的預後指標為 Breslow thickness 與是否有潰瘍 (ulceration)。兒童黑色素瘤的報告方式應與成人 melanoma 完全相同。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 在考慮兒童 melanoma 的診斷時，臨床病理對照 (clinicopathological correlation) 極為重要，尤其是在生命最初幾年。
- 影響交界處 (junctional) 與真皮 (dermal) 成分的顯著細胞學異型性 (cytological atypia)，並伴隨 pagetoid spread 與有絲分裂活性 (mitotic activity)，在 congenital nevi 中並不少見，尤其是影響新生兒者。
圖 26-116：兒童黑色素瘤：發生於 giant congenital nevus 內的 melanoma 範例。
Fig. 26.116 Childhood melanoma: example of melanoma which has arisen in a giant congenital nevus.
圖 26-117：兒童黑色素瘤：此視野中，左側可見多形性 (pleomorphic) 腫瘤細胞；右側則為痣 (nevus)。
Fig. 26.117 Childhood melanoma: in this view, pleomorphic tumor cells are seen on the left; nevus is present on the right.
圖 26-118：兒童黑色素瘤：視野中央可見一個非典型有絲分裂象 (atypical mitotic figure)。
Fig. 26.118 Childhood melanoma: in the center of the field is an atypical mitotic figure.
圖 26-119：兒童黑色素瘤：此腫瘤以結節性病灶 (nodular lesion) 表現，發生於一名 13 歲女童。By courtesy of M. Little, MD, University College Hospital, Galway, Ireland.
Fig. 26.119 Childhood melanoma: this tumor, which presented as a nodular lesion, arose in a girl aged 13 years. By courtesy of M. Little, MD, University College Hospital, Galway, Ireland.
圖 26-120：兒童黑色素瘤：可見表面潰瘍 (surface ulceration)。By courtesy of M. Little, MD, University College Hospital, Galway, Ireland.
Fig. 26.120 Childhood melanoma: there is surface ulceration. By courtesy of M. Little, MD, University College Hospital, Galway, Ireland.