氣球細胞黑色素瘤 (Balloon cell melanoma)
- 為極罕見的垂直生長期變異，醫學文獻中有充分記載者少於 20 例。
- 無特別區別性臨床特徵，唯息肉狀 (polypoid) 構型較典型黑色素瘤常見。
- 預後通常不良，但這與就診時的腫瘤厚度有關，而非此變異本身的特異性特徵。
- 氣球細胞變化在痣中似乎比在黑色素瘤中更常見。
組織病理與免疫組化
- 氣球細胞 (balloon cells) 具豐富的嗜伊紅或透明胞質，呈細顆粒狀或空泡化。
- 腫瘤細胞典型為 S100 protein、Mart-1、SOX10、HMB-45 陽性。
- 含 PAS 陽性、diastase 抗性顆粒；亦為 iron hematoxylin 陽性、hyaluronidase 抗性。
- 對 ribonuclease 敏感，指出顆粒由核糖核蛋白 (ribonucleoprotein) 組成。
- 空泡化成因不明，推測為黑色素小體代謝異常或黑色素小體退化現象。
鑑別診斷
- 與氣球細胞痣 (balloon cell nevus) 區別：後者缺乏核多形性與有絲分裂活性。
- 也可能與皮脂腺及黃色瘤 (xanthomatous) 腫瘤混淆。
- 皮脂腺病灶有特徵性的「泡沫狀」胞質，核常呈鋸齒狀；表現 EMA 與 adipophilin，S100 protein 與 HMB-45 陰性。
- 黃色瘤病灶含脂質、表現 CD68、S100 protein 陰性。
透明細胞黑色素瘤 (Clear cell melanoma)
- 純透明細胞變異因胞內肝醣 (glycogen) 沉積所致，極為罕見，可見於原發腫瘤或轉移病灶。
- 可能與透明細胞癌混淆，包括 clear cell squamous carcinoma、clear cell hidradenocarcinoma，以及如腎臟透明細胞癌的轉移。
- 真有診斷困難時，以黑色素細胞與 keratin 表現的免疫細胞化學可解決。
- 例外情況下，多個胞內小空泡可造成假脂肪母細胞 (pseudolipoblast) 外觀，伴明顯核扇貝化 (scalloping)。
圖 26-74：氣球細胞黑色素瘤——腫瘤細胞具透明或微顆粒狀胞質；此例為無色素，易被誤認為黃色瘤病灶。
圖 26-76：透明細胞黑色素瘤——此為極罕見變異；在無已知黑色素瘤病史或可見黑色素時，診斷有賴免疫組化。