中間型腫瘤 (dysplastic/atypical nevi)
- 在痣與黑色素瘤光譜之間是否存在一中間類別，一直具爭議。
- 具混合組織病理特徵的腫瘤其診斷不一致已見於多項研究，顯示存在組織病理灰色地帶，但不必然為生物學灰色地帶。
- 一項探討黑色素瘤進展相關遺傳事件的研究，描述了具中間組織病理特徵的中間型病灶的遺傳輪廓：
- 明確的痣 (以多位皮膚病理學家診斷一致定義) 具單一驅動突變，典型為 BRAFV600E。
- 具更非典型組織病理特徵的中間型病灶，亦有 MAP-kinase 路徑活化突變，但富集於其他類型的 BRAF 突變及 NRAS 突變。
- 中間型病灶通常另有額外突變，如 TERT 啟動子及/或半合子 CDKN2A 突變，支持存在一個遺傳上獨特的中間類別 (累積多項遺傳異常)，而非明確良性痣中的單一致病突變。
- 進展至侵襲性黑色素瘤的特徵為進一步遺傳異常，包括 PTEN、TP53、ARID1/2 及同型合子 CDKN2A 突變。
- 在具細胞型藍痣表型的腫瘤及非典型 Spitz 腫瘤中，也發現中間階段的跡象。