疾病定義與臨床特徵 (Clinical Features)
- 神經嵴錯構瘤 (neurocristic hamartoma；cutaneous neurocristic hamartoma、pilar neurocristic hamartoma) 為極罕見的發育性、複雜錯構瘤性病灶，源自神經嵴 (neural crest)。
- 顯示多變的分化，包括黑色素細胞 (痣樣、梭形細胞與樹突狀成分)、神經支持 (Schwann 與神經周圍細胞) 及間葉纖維生成性成分；影響皮膚與淺層軟組織。
- 多數為先天性，後天變異罕有記錄。
- 臨床上一般表現為局限聚集、常呈毛囊中心性的褐、藍或黑色角化性斑、丘疹與結節，有時伴禿髮 (alopecia)。
- 曾描述於頭皮、臉、頸、臀、背、胸壁與上肢；部分學者將此病比擬為馬黑色素性疾病 (equine melanotic disease)。
- 偶有黑色素瘤併發神經嵴錯構瘤的報告，常為很晚期的發展。此類腫瘤可相對惰性，特徵為多年甚至數十年間多次復發；但最終多數病例發生轉移 (尤其侵犯肺)。
- 部分惡性變異以極重度色素化為特徵，被歸於色素合成性 (動物型、馬型 equine) 黑色素瘤；亦曾報告神經嵴錯構瘤發生於巨大先天性黑色素細胞痣背景中。
- 例外情況下可深部局部延伸至骨骼肌或下方骨 (如枕骨並侵犯骨髓腔)。
組織病理特徵 (Histologic Features)
- 淺表處可見一般皮內痣細胞的聚集與普通藍痣樣特徵。
- 於網狀真皮中，色素性梭形細胞環繞毛囊下段與鄰近外分泌汗腺 (毛囊神經嵴錯構瘤 pilar neurocristic hamartoma)；毛囊可數目減少或顯得萎縮。
- 毛囊間真皮含散在重度色素化的梭形與樹突狀細胞，類似蒙古斑，背景為類神經纖維瘤的非色素性梭形細胞，內含界限清楚的 Schwann 細胞結節，有時伴 Meissner 觸覺小體樣結構；曾描述花環狀巨細胞 (floret-like giant cells)。
- 無細胞學異型性，無有絲分裂。上覆表皮可過度色素沉著並呈脂漏性角化病樣 (seborrheic keratosis-like) 特徵。
免疫組化 (Immunohistochemistry)
- 黑色素細胞成分同時表現 S100 protein 與 HMB-45。
- Schwann 細胞結節表現 S100 protein 與 Leu 7，但 HMB-45 陰性；其周圍為 EMA (epithelial membrane antigen) 陽性的神經周圍細胞，內並包埋 CD34 陽性的支持細胞。
圖 25-238：毛囊神經嵴錯構瘤，高倍視野。