神經嵴錯構瘤 (Neurocristic Hamartoma)
臨床特徵 (Clinical Features)
- 神經嵴錯構瘤 (neurocristic hamartoma；又稱 cutaneous neurocristic hamartoma、pilar neurocristic hamartoma) 是一種極為罕見的發育性、複雜性錯構瘤性病灶，源自神經嵴 (neural crest derivation)，呈現多樣化的分化，包括黑色素細胞性 (melanocytic；含 nevoid、spindled cell 與 dendritic 成分)、神經支持性 (neurosustentacular；Schwann 與 perineural cell)，以及間質纖維生成性 (mesenchymal fibrogenic) 成分。
- 病灶侵犯皮膚與淺層軟組織。雖然多數此類病灶為先天性，但後天性變異型亦曾罕見地被記載。
- 臨床上，一般表現為局限性聚集的角化性斑、丘疹與結節，通常以毛囊為中心 (folliculocentric)，呈棕色、藍色或黑色，有時伴隨脫髮 (alopecia)。
- 病灶曾被描述於頭皮、臉部、頸部、臀部、背部、胸壁與上肢。
- 部分作者將此病況比擬為馬匹黑色素性疾病 (equine melanotic disease)。
- 偶有 melanoma 併發於 neurocristic hamartoma 的報告。此往往是非常晚期的進展。此類腫瘤可能相對惰性 (indolent)，並以多年甚至數十年間多次復發為特徵。然而，最終在多數病例中會發生轉移 (particularly affecting the lung，尤其侵犯肺部)。
- 部分惡性變異型以極重度色素沉著為特徵，曾被歸於 pigment synthesizing (animal-type, equine) melanoma 的名目下描述。
- 亦曾報告有 neurocristic hamartoma 發生於 giant congenital melanocytic nevus 背景之上。
- 〔具〕seborrheic keratosis-like features。Neurocristic hamartoma 亦曾被描述於 congenital nevus-like features 的背景之中。
- 在一個原本平凡無奇的 neurocristic hamartoma 中，深部局部延伸進入骨骼肌或下方骨骼 (例如枕骨 occipital bone 並浸潤骨髓腔 bone marrow spaces) 極為例外地可見。
免疫組化與特殊染色 (Immunohistochemistry & Special Stains)
- 黑色素細胞性成分同時表現 S100 protein 與 HMB-45。
- Schwann cell nodules 表現 S100 protein 與 Leu 7，但 HMB-45 陰性。它們被 epithelial membrane antigen (EMA) 陽性的 perineural cells 所包圍，並有 CD34 陽性的 sustentacular cells 嵌埋於其中。
圖 25-238：Pilar neurocristic hamartoma：高倍視野 (high-power view)。
Fig. 25.238 Pilar neurocristic hamartoma: high-power view.
圖 25-239：Cellular blue nevus：大型圓頂狀病灶，中央有藍色結節 (central blue nodule)。承蒙 J.C. Pascual 醫師惠賜，西班牙 Alicante。
Fig. 25.239 Cellular blue nevus: large dome-shaped lesion with central blue nodule. By courtesy of J.C. Pascual, MD, Alicante, Spain.