疾病定義與臨床特徵 (Clinical Features)
- 上皮樣藍痣 (epithelioid blue nevus) 為罕見的藍痣變異，最常描述於 Carney complex 病人；亦有少數於無 Carney complex 情況下發生。
- 亦曾於巨大先天性黑色素細胞痣 (giant congenital melanocytic nevus) 背景中描述。
- Carney complex 為自體顯性 (autosomal dominant) 疾病，病人有多種病灶，包括皮膚雀斑 (lentigines) 與藍痣、皮膚/乳房/心臟黏液瘤 (myxomas)、因原發性色素性結節性腎上腺增生所致的 Cushing syndrome、因腦下垂體腺瘤所致的肢端肥大症 (acromegaly)，以及因大細胞鈣化性 Sertoli 細胞瘤所致的性早熟；惡性黑色素性 Schwann 細胞腫瘤 (前稱砂粒體黑色素性 schwannoma) 亦為其特徵。
- 上皮樣藍痣表現為藍至黑或紫色、常呈圓頂狀的病灶，最常見於四肢與軀幹，典型直徑可達 1.0 cm；曾描述黏膜 (口腔與生殖器) 侵犯。
- 有時可見多發病灶；曾報告一全身性先天變異，嬰兒身上超過 1000 個上皮樣藍痣。散發病灶形態相似，生物學上為良性。
組織病理特徵 (Histologic Features)
- 為界限不清、常呈圓頂狀、卵圓形至球形或楔形的真皮內腫塊，有時延伸至皮下脂肪；偶可見併合病灶 (combined lesions)。
- 由大小不一、重度色素化、具小囊泡狀核與明顯嗜伊紅核仁的球狀細胞，與僅輕度色素化胞質、囊泡狀核及單一大嗜伊紅核仁的多角形細胞混合組成。
- 細胞呈間質性分布，可單個、短列或成束排列於真皮膠原束間；附屬器典型受侵。偶可見稀疏分布的有絲分裂；背景有較少的梭形與樹突狀細胞族群。纖維化非其特徵。
- 球狀細胞表現 CD68 與 CD163；上皮樣型表現 S100 protein 與 HMB-45，但不表現 CD68。
命名爭議 (Terminology)
- 部分學者將上皮樣藍痣 (散發與 Carney complex 背景者) 與色素合成性 (動物型) 黑色素瘤視為同一臨床病理譜系，使用色素性上皮樣黑色素細胞瘤 (pigmented epithelioid melanocytoma) 一詞。
- 被定為色素性上皮樣黑色素細胞瘤的病灶似具低度惡性潛能，常有區域淋巴結轉移 (up to 60%)、遠處轉移少見，長期臨床經過良好。
- 此一名詞仍具爭議，其他學者建議使用色素合成性黑色素瘤 (pigment synthesizing melanoma) 來指稱此類病灶，仍需進一步長期研究。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 應與色素合成性 (動物型、馬型 equine) 黑色素瘤區分；細胞學異型性、有絲分裂活性與表皮侵犯支持後者診斷。
圖 25-235：上皮樣藍痣，重度色素化的上皮樣細胞散布於樹突狀細胞與噬黑色素細胞之間。
圖 25-236：上皮樣藍痣，上皮樣細胞重度色素化，具囊泡狀核與明顯核仁。