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疾病定義與分類
- 巨大多毛「泳褲型」痣（giant hairy ‘bathing-trunk’ nevi）定義為直徑 20 cm 或以上的先天性黑色素細胞痣。
- 新生兒中，身體上大於 6 cm、頭部上大於 9 cm 的黑色素細胞痣視為巨大。
- 依確切位置分別描述為 bathing-trunk、vest、shoulder-sleeve、stocking 或 glove 痣。
- 變異型：desmoplastic hairless hypopigmented nevus（硬化無毛色素減退痣，質地硬、無毛、色素漸失）；cerebriform giant congenital nevus（表面腦回狀或迴轉狀，好發於頭皮頂枕區）。
臨床特徵
- 約每 20 000 名新生兒中發生 1 例；男女比例相當，多數位於頭、頸、軀幹；常有衛星病灶。
- 顏色由深棕至黑；出生後數週顏色可變亮，但多數終生不變；自發性退行屬例外。
- 家族性發生罕見，可能與多基因 paradominant 遺傳相關。
臨床意義與風險
- 除毀容與心理創傷外，伴顯著黑色素瘤發生風險（3.8–18%）。
- 惡性變化通常發生於青春期前，曾報告出生時即存在；對軸向（axial）病灶有顯著好發傾向。
- 頭皮、頸與後中線的巨大先天性痣可伴 leptomeningeal 受累（leptomeningeal 或 neurocutaneous neurocristic hamartoma），甚或 Spitz nevus 樣區域；曾描述共存皮下 ependymoma。
組織病理特徵
- 與較典型的先天性色素痣相似，但神經樣（neuroid）特徵的發展常更顯著。
- 泳褲型痣亦可顯示 neurofibroma 樣變化與藍痣形成灶。
- desmoplastic hairless hypopigmented nevus 以顯著真皮纖維化、病灶黑色素細胞漸消失、毛囊與皮脂腺發育不全或缺如為界定特徵。
- 惡性轉化特別發生於痣的真皮成分，除典型黑色素瘤形態外，腫瘤可顯示惡性神經鞘瘤樣與退行（anaplastic）特徵。
- 亦曾描述小細胞變異與異源性灶，包括橫紋肌肉瘤樣與脂肪肉瘤樣分化。