疾病定義與分類
- 先天性痣（congenital nevus）常見，見於 0.6至1.6% 的族群，常具足以與後天型區分的組織學特徵。
- 依直徑分為三亞型：小型（達 1.5 cm）、中型（1.5 至 20 cm）、大型（超過 20 cm）。大型常覆蓋一肢或大片軀幹，另歸為巨大或「泳褲型」（bathing-trunk）先天性黑色素細胞痣。
- 直徑大於 1.5 cm 的黑色素細胞痣多為先天性。
臨床意義與風險
- 大型先天性痣的惡性變化發生率記載範圍為 3.8至18%。
- 一荷蘭回溯分析顯示女性黑色素瘤發生風險高於男性（14.1 比 6.4）。
- 中型與小型先天性痣亦可能令人擔憂，但黑色素瘤風險極低。
臨床特徵
- 出生時即存在，常多發；一般好發於軀幹與腿，其次為頭頸、足、手。
- 起初平坦、常呈淺棕色，類似 café-au-lait 斑；偶變得色素更濃、更厚並多毛，亦可發展疣狀表面伴離散小結節突起。
- 廣泛分布；位於脊柱上者有時伴 leptomeningeal melanocytosis、水腦、脊柱裂或脊髓脊膜膨出。偶可疊加環狀皮膚炎（濕疹）。
組織病理特徵
- 外觀多變；部分（尤其小型）與後天型難分；大型者顯示一系列變化以助準確評估。可靠診斷依賴組織學變化的總和而非單一特徵。
- 表皮常參與：常有角化過度、棘層肥厚與乳頭瘤樣增生，偶表皮萎縮，有時呈雀斑樣型態。
- 最重要為病灶深度：痣通常為瀰漫浸潤的黑色素細胞，自乳頭真皮延伸至深網狀真皮，並常侵犯皮下脂肪的纖維間隔。
- 與後天痣不同，除接合區與淺乳頭真皮外傾向不形成離散巢；不罕見見 grenz zone 將痣細胞與表皮分隔。
- 後天痣傾向有發育良好的纖維間質，先天性痣則依賴固有結締組織為支架。色素多變，於病灶表淺處最明顯。
- 痣細胞特徵性包繞並常侵入表皮附屬器（立毛肌、毛囊、皮脂腺、外泌汗管壁）；常見神經周間隙受累及淋巴與血管壁浸潤——在先天性痣脈絡下此等特徵未必為不祥。
- 乳頭真皮成分偶可見正常有絲分裂象。後天痣偶侵犯單一附屬器，但痣細胞見於多個表皮附屬器更提示先天性痣。
- 隨深度增加，痣細胞呈單細胞排列與 Indian-file 型態，於網狀真皮與皮下脂肪尤為明顯。
- 神經樣（neuroid）特徵的發展為先天與後天痣共有；先天性者過程常呈斑塊狀並維持細胞性，與後天痣神經樣灶相對的細胞稀少不同。
- 先天性痣最重要的單一診斷標記為：單個痣細胞滲入深網狀真皮膠原纖維間與皮下脂肪間隔。
圖 25-198：先天性黑色素細胞痣，黑色素細胞增生自淺真皮延伸至皮下脂肪間隔；此種廣泛皮膚受累非後天痣特徵。
圖 25-203：先天性黑色素細胞痣，特徵性 Indian-file 型態。
圖 25-204：先天性黑色素細胞痣，皮下脂肪間隔受累，為典型特徵。
圖 25-207：先天性黑色素細胞痣，表淺成分（尤其年輕病人）可見正常有絲分裂象；在無異常型與核或胞質多形性下不代表惡性。