先天性痣 (Congenital nevus)
臨床特徵 (Clinical Features)
- 先天性痣 (congenital nevi) 很常見，見於 0.6% 至 1.6% 的人口。其組織學特徵往往足夠具有特色，可輕易與後天性的對應病灶 (acquired counterparts) 區分開來。
- 由於發展為黑色素瘤 (melanoma) 的風險，這不僅僅是學術上的演練而已。雖然難以給出精確的數字，但大型先天性痣發生惡性變化 (malignant change) 的發生率，已被記錄為介於 3.8% 至 18% 之間。荷蘭一項回溯性分析顯示，女性發展為 melanoma 的風險高於男性 (14.1 對 6.4)。中型與小型先天性痣也可能是潛在的關注來源，但其發生 melanoma 的風險極低。
- 病灶於出生時即存在，且常為多發性。一般而言，它們好發於軀幹與下肢，其次為頭頸部、足部與手部。依慣例，它們被分為三種亞型：小型 (直徑可達 1.5 cm)、中型 (直徑 1.5 至 20 cm) 與大型 (直徑超過 20 cm)。後者常覆蓋一個肢體或軀幹的大面積區域，典型上會被另外歸類為巨型或泳褲型先天性黑色素細胞痣 (giant or bathing-trunk congenital melanocytic nevi，見下文)。大多數直徑大於 1.5 cm 的黑色素細胞痣最可能是先天性的。
- 起初，先天性痣呈扁平且常為淡棕色，類似於咖啡牛奶斑 (café-au-lait macules)。偶爾，它們會變得色素更深、更厚且多毛。它們也可能發展出疣狀表面，伴有離散的小結節狀突起 (Fig. 25.197)。
- 先天性痣分布廣泛，而那些出現於脊柱 (vertebral column) 上方者，有時會合併軟腦膜黑色素細胞增生 (leptomeningeal melanocytosis)、水腦症 (hydrocephalus)、脊柱裂 (spina bifida) 或脊髓脊膜膨出 (meningomyelocele)。環狀皮膚炎 (濕疹) (annular dermatitis [eczema]) 偶爾可疊加於先天性痣之上。
組織病理特徵 (Histopathology)
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先天性痣的外觀多變。有些 (特別是小型病灶) 與一般後天性變異型 (conventional acquired variants) 無法區分。其他的，尤其是大型病例，會顯現一系列的變化，在多數情況下能夠做出準確的評估 (Figs 25.198–25.201)。先天性痣的可靠診斷，除了明顯的臨床資訊外，取決於組織學變化的總和，而非任何單一特定的特徵。
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表皮如同後天性痣 (acquired nevi) 一般，往往參與此過程。常見有過度角化 (hyperkeratosis)、棘層肥厚 (acanthosis) 與乳頭瘤狀增生 (papillomatosis)，雖然偶爾表皮會呈萎縮。有時上皮會呈雀斑樣 (lentiginous) 型態。可在新生兒與幼童所檢查的痣 (見下文) 與在較後期所檢查的痣之間做出區分。
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先天性痣可見多種組織學特徵。最重要的是病灶的深度。通常，痣由一片瀰漫性的黑色素細胞 (melanocytes) 浸潤所構成，由乳頭層真皮 (papillary dermis) 蔓延進入深部網狀層真皮 (deep reticular dermis)，並常侵犯皮下脂肪的纖維間隔 (fibrous septa of the subcutaneous fat) (Figs 25.202–25.204)。與後天性黑色素細胞痣 (acquired melanocytic nevi) 不同，除了在交界區 (junctional zone) 與淺層乳頭層真皮 (superficial papillary dermis) 內，並無多少形成離散巢狀結構 (discrete nests) 的傾向。不算少見地，有一無細胞帶 (grenz zone) 將痣細胞與其上方的表皮分隔開來。
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此外，雖然後天性痣傾向於有發育良好的纖維性基質 (fibrous stroma)，先天性痣則依賴原有的 (indigenous) 結締組織作為其支持框架。色素沉著程度多變，以病灶的淺層部分最為明顯。痣細胞特徵性地包鞘 (ensheath) 表皮附屬器 (epidermal appendages)，且非常常見地主動侵犯它們。因此痣細胞可見於豎毛肌 (arrector pili muscles)、毛囊 (hair follicles)、皮脂腺 (sebaceous glands) 與外分泌汗管 (eccrine sweat ducts) 的管壁內 (Figs 25.205 and 25.206)。常見的發現是侵犯神經周圍間隙 (perineural space)，以及浸潤淋巴管與血管的管壁。在先天性痣的脈絡下，後述這些特徵不一定應被視為惡性的徵兆。偶爾可在腫瘤的乳頭層真皮成分中辨識出一個正常的有絲分裂象 (mitotic figure) (Fig. 25.207)。後天性痣偶爾可能侵犯一個附屬器構造，但於多個表皮附屬器內發現痣細胞，則更提示為先天性痣。
新生兒與幼童的先天性痣 (Congenital nevi in neonates and young children)
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隨著深度增加，痣細胞採取單細胞排列 (single-cell array) 與印第安列隊型態 (Indian-file pattern)，這在網狀層真皮與皮下脂肪內特別明顯。
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神經樣特徵 (neuroid features) 的發展是先天性痣與後天性痣兩者的特色。然而在先天性病灶中，此過程往往呈斑片狀且保持富於細胞性 (cellular)，相對於後天性痣內神經樣灶 (neuroid foci) 相對的細胞稀少 (hypocellularity) 而言。
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在這兩型痣的眾多差異中，先天性痣單一最重要的診斷標記，是單一痣細胞滲透 (permeation) 於深部網狀層真皮的膠原纖維 (collagen fibers) 與皮下脂肪間隔之間。
圖 25-197：先天性黑色素細胞痣 (congenital melanocytic nevus)：單發的大型病灶，顯示色素沉著過度 (hyperpigmentation) 與疣狀表面 (verrucous surface)。By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
圖 25-198：先天性黑色素細胞痣 (congenital melanocytic nevus)：黑色素細胞增生 (melanocytic proliferation) 由淺層真皮延伸至皮下脂肪的間隔 (septa of the subcutaneous fat)。如此廣泛的皮膚侵犯並非後天性黑色素細胞痣 (acquired melanocytic nevus) 的特徵。
圖 25-199：先天性黑色素細胞痣 (congenital melanocytic nevus)：高倍視野顯示一群均一的 A 型痣細胞 (type A nevus cells)。
圖 25-200：先天性黑色素細胞痣 (congenital melanocytic nevus)：頭皮病灶的掃描視野 (scanning view)。
圖 25-201：先天性黑色素細胞痣 (congenital melanocytic nevus)：可見局灶性交界活性 (focal junctional activity)。
圖 25-202：先天性黑色素細胞痣 (congenital melanocytic nevus)：真皮成分中的痣細胞剝離穿行於膠原纖維 (collagen fibers) 之間。
圖 25-203：先天性黑色素細胞痣 (congenital melanocytic nevus)：在此視野中，可見特徵性的印第安列隊型態 (Indian-file pattern)。
圖 25-204：先天性黑色素細胞痣 (congenital melanocytic nevus)：可見侵犯皮下脂肪的一個間隔 (septum of the subcutaneous fat)，為一典型特徵。
圖 25-205：先天性黑色素細胞痣 (congenital melanocytic nevus)：經常可見附屬器侵犯 (appendageal involvement)。
圖 25-207：先天性黑色素細胞痣 (congenital melanocytic nevus)：正常的有絲分裂象 (normal mitotic figures) 可見於淺層成分中，尤其是在年輕病人。在缺乏異常型態以及核或細胞質多形性 (nuclear or cytoplasmic pleomorphism) 的情況下，它們並不意味著惡性。