疾病定義與分類
- 血管球瘤（Glomus tumor）源自位於血管球體（glomus bodies）內的變異平滑肌細胞（modified smooth muscle cells）。
- 依血管球細胞、血管、平滑肌細胞三種成分的相對比例，分為三組：solid glomus tumor、glomangioma、glomangiomyoma。
致病機轉
- 多發性家族性 glomus tumor 呈體染色體顯性遺傳，與 glomulin 基因的失活突變（inactivating mutations）有關；此類「familial glomangioma」中腫瘤甚少發生於甲下。
- 甲下 glomus tumor 與第一型神經纖維瘤病（neurofibromatosis type I）的關聯曾被報告（伴 NF1 失活或染色體拷貝數改變）。
- 已描述涵蓋部分肢端病灶的良性與惡性 glomus tumor 帶有 MIR143-NOTCH 融合。
- 易位 t(1;5) 僅在一例散發性腫瘤中報告。
臨床特徵
- 發生於年輕成人，通常位於肢體遠端，好發於手指。
- 最常見的單一部位為甲下區（subungual region），於此處可見女性優勢（female predominance）。
- 常伴隨與輕微觸覺刺激或寒冷暴露相關的陣發性疼痛。
組織病理特徵
- 通常界限清楚，但主腫瘤團塊外的血管周圍可見一些細胞群。
- Solid glomus tumor 由環繞微血管的血管球細胞片狀構成；血管球細胞均勻、圓形，胞質淡嗜伊紅，核圓且居中。
- 每個細胞外圍有基底膜（basal lamina，PAS 凸顯）。
- Glangioma 血管成分突出，由眾多擴張血管腔構成；glomangiomyoma 特徵為血管球細胞向類似成熟平滑肌的延長細胞漸進轉變。
- 免疫表型：smooth muscle actin 與 type IV collagen 陽性；h-Caldesmon、desmin、CD34 亦可能陽性。
特殊變異
- 惡性 glomus tumor 與惡性潛能未定的 glomus tumor 通常不見於甲下位置。
- Symplastic glomus tumor 曾於甲器（nail apparatus）被描述，此良性變異特徵為高度核異型性而無其他惡性特徵；該異型性被認為代表退化現象。
鑑別診斷
- Eccrine spiradenoma 與 hidradenoma：兩者均有局部導管分化（ductal differentiation）及上皮標記陽性。
圖 23-72：Glomus tumor，中倍視野顯示薄壁擴張血管周圍環繞典型血管球細胞。