疾病定義與分類
- 羊毛狀毛（woolly hair）指顯著捲曲或盤繞的頭皮毛髮，呈局灶或瀰漫分布，影響非非洲裔人士。
- 可為某些全身性疾病的症狀，或無伴隨表現。非症候型時可分為：瀰漫型體染色體顯性變異、瀰漫型體染色體隱性變異、局限性變異。
各型臨床與遺傳特徵
- 遺傳性顯性型：通常不伴其他疾病、影響整個頭皮，於出生後最初數月出現；相關致病基因未鑑定。
- Naxos disease（掌蹠角化、致心律不整性右心室心肌病與羊毛狀毛）：患者出生即有羊毛狀毛，約一歲時發展掌蹠角化；於青春期以 100% penetrance 表現。初始症狀為昏厥、心室頻脈或猝死，末期出現右心衰竭。由 desmosomal 蛋白 plakoglobin 與 desmoplakin 編碼基因突變引起，疾病位點對應至染色體 17q21。
- 體染色體隱性變異：出生時毛髮短、脆、色淡。基因缺陷見於染色體 13q14.2–14.3 的 P2RY5 基因（編碼 G 蛋白偶聯受體，表現於內毛根鞘 Henle 與 Huxley 層）；另一突變見於染色體 3q27 的 lipase H 基因（LIPH）。兩者皆與體染色體隱性少毛症相關。
- 局限型（woolly hair nevus）：出生或嬰兒早期出現，局部毛髮較淺較細；高達 50% 病例伴隨皮膚表皮痣（epidermal nevus）。部分可沿 Blaschko lines 分布，提示鑲嵌型疾病。
- Carvajal syndrome：Naxos disease 的更嚴重變異型，心肌病發病較早且主要侵犯左心室；同樣有羊毛狀毛與掌蹠角化，由 desmoplakin 隱性突變引起；臨床診斷須由心肌切片顯示纖維脂肪取代確認。
- 另一相關心臟表現為二尖瓣逆流（mitral valve regurgitation），合併囊下白內障。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 變化多樣，從完全正常的毛髮與正常生長速率，到沿縱軸數毫米呈寬扭轉的毛髮。
- 毛幹呈卵圓、扁平、三角、不規則形或直徑縮小。毛髮的角蛋白與胺基酸組成正常。
圖 22-186：羊毛狀毛 (woolly hair)，注意緊密盤繞的金色毛髮。