臨床特徵 (Clinical Features)
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羊毛狀髮 (woolly hair) 一詞指的是發生於頭皮、呈局部或瀰漫性分布的明顯捲曲或盤繞 (curly or coiled) 毛髮，影響非洲裔以外 (non-African ancestry) 的人群。
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woolly hair 可作為某些系統性疾病的一個症狀出現，亦可不伴隨任何相關表現而單獨出現。當其非屬症候群性 (syndromic) 時，可分為：瀰漫性體染色體顯性 (diffuse autosomal dominant) 變異型、瀰漫性體染色體隱性 (diffuse autosomal recessive) 變異型，或局部性、界限分明 (localized, circumscribed) 的變異型。
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遺傳性顯性 woolly hair 通常不伴隨其他疾病而發生，並影響整個頭皮。其在出生後最初數月內即出現。其潛在相關的遺傳缺陷尚未被找出。
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患者出生時即有 woolly hair，並在約滿一歲時發展出掌蹠角化症 (palmoplantar keratoderma)。Naxos disease（掌蹠角化症併致心律不整性右心室心肌病變與羊毛狀髮，palmoplantar keratoderma with arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and woolly hair）於青春期顯現，外顯率 (penetrance) 為百分之百。其初始症狀以暈厥 (syncope)、心室頻脈 (ventricular tachycardia) 或猝死 (sudden death) 為特徵。右心衰竭 (right heart failure) 的症狀則於疾病末期出現。其病因為編碼桥粒蛋白 (desmosomal proteins) plakoglobin 與 desmoplakin 的基因發生突變。這些蛋白連接位點 (linking sites) 的缺陷可中斷細胞黏附 (cell adhesion)，導致細胞死亡、心肌進行性流失，以及纖維脂肪取代 (fibrofatty replacement)。其疾病基因座 (disease locus) 已被定位至 chromosome 17q21。亦有報告指出編碼桥粒 (desmosome) 不同組成分的其他基因。
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在體染色體隱性變異型中，毛髮於出生時即短而脆 (short and fragile)，且呈現淡而蒼白的顏色 (light, pale color)。autosomal recessive woolly hair 的遺傳缺陷已在 chromosome 13q14.2–14.3 上的 P2RY5 基因被發現，該基因編碼一種 G 蛋白偶聯受體 (G protein-coupled receptor)。P2RY5 表現於內毛根鞘 (inner root sheath) 的 Henle 層與 Huxley 層。另有一突變被描述於 lipase H 基因 (LIPH)，位於 chromosome 3q27。此二突變皆與體染色體隱性少毛症 (autosomal recessive hypotrichosis) 相關，該病為一種罕見的毛髮疾患，以受影響個體頭皮與身體毛髮稀疏為特徵。
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局部性、界限分明的變異型於出生時或嬰兒期早期出現，稱為羊毛狀髮母斑 (woolly hair nevus)。此為一種不常見的疾病，影響一個局部區域，該處毛髮往往較頭皮其餘部位更淡、更細 (Fig. 22.186)。高達百分之五十的病例伴隨表皮母斑 (epidermal nevus)，位於 woolly hair nevus 相鄰之皮膚或其他處。
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Carvajal syndrome 為 Naxos disease 較嚴重的一種變異型。其心肌病變 (cardiomyopathy) 於更早的年齡顯現，且主要侵犯左心室，不過亦可能侵犯雙側心室。與 Naxos disease 相似，其以 woolly hair 與 palmoplantar keratoderma 為特徵。它同樣由 desmoplakin 的隱性突變所引起。多數病例描述於厄瓜多 (Ecuador) 與印度 (India)。其臨床診斷必須以心肌切片 (myocardial biopsy) 顯示纖維脂肪取代來證實。
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另一個與 woolly hair 一同被描述的心臟表現為二尖瓣逆流 (mitral valve regurgitation)，並伴隨囊下白內障 (subcapsular cataracts)。
組織病理特徵 (Histopathology)
- 其變化不一，範圍從具正常毛髮生長速率的完全正常毛髮，到沿其縱軸 (longitudinal axis) 在數毫米範圍內出現寬大扭轉 (wide twists) 的毛髮。毛幹 (hair shafts) 呈卵圓形、扁平、三角形及不規則形，或直徑縮小。毛髮的角蛋白 (keratin) 與胺基酸 (amino acids) 組成則屬正常。
圖 22-186：羊毛狀髮 (woolly hair)：注意緊密盤繞的金色毛髮 (tightly coiled golden hair)。Courtesy of A.M. Aristizábal, MD, CES, Medellín, Colombia.