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疾病定義與分類
- 扭轉毛（pili torti）為毛幹的捲曲與扭轉異常之一，已辨識出四種主要變異型。
- 經典早發型 Ronchese type：自出生後最初 2 年起，整個頭皮、眉毛、睫毛的毛髮即顯乾燥、短、脆。早期嬰兒期始於枕部並逐漸擴展，毛髮脆弱，常於最初數公分內斷裂；光線下毛髮似綴有亮片（sequins）。遺傳模式不一，致病基因未鑑定。
- 晚發型 Beare type：體染色體顯性，典型於白人出現眉毛與睫毛斷裂；發病在兒童期或青春期後。
相關症候群
- Menkes syndrome：X 連鎖隱性銅代謝障礙，主要毛髮表現為 pili torti 造成的脆弱。出生後毛髮漸稀疏、短、脆、易斷、去色素，似鋼絲絨（steel wool）。
- Björnstad syndrome：pili torti 毛髮變化合併感覺神經性聽力喪失；若再合併性腺低下則稱 Crandall syndrome。前者為體染色體隱性，由 BCS1L 基因突變引起，對應至染色體 2q34-q36。
- 亦與多種外胚層疾病相關，如 pachyonychia congenita type 2、hypohidrotic ectodermal dysplasia、Bazex-Dupré-Christol syndrome、Marie-Unna 遺傳性先天性少毛症等。
- 後天性 pili torti 由創傷所致，可與多種禿髮形式相關；其他相關包括粒線體疾病、合成 retinoids、citrullinemia、argininosuccinic aciduria、anorexia nervosa、Netherton syndrome 等。
致病機轉與組織病理 (Pathogenesis & Histopathology)
- 毛幹的扭轉與異常塑形可能源於內毛根鞘（inner root sheath）的改變，可能與粒線體功能障礙有關。
- 組織學顯示扁平毛髮在不規則間隔處沿其軸扭轉 180°；扭轉角度偶可在 90° 至 360° 間變化。
- 扭轉處毛髮脆弱易斷，造成 trichoptilosis；多根毛髮以雙螺旋扭轉的現象稱為 corkscrew hair。
- 亮片樣臨床外觀是因光線在扭轉表面不規則反射所致。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 常因光學顯微鏡下外觀相似而與 monilethrix 混淆；掃描式電子顯微鏡可輕易區分兩者。