捻轉髮 (Pili Torti)
與念珠狀髮 (monilethrix) 相關而曾被報告的其他異常，多為外胚層 (ectodermal) 來源，包括幼年型白內障 (juvenile cataracts)、皮膚鬆弛症 (cutis laxa)、真皮異常 (dermal abnormalities)、甲病變 (nail disorders)、併指 (syndactyly)、智能不足 (mental deficiency)、癲癇 (epilepsy)、脊髓小腦性共濟失調 (spinocerebellar ataxia)、思覺失調症 (schizophrenia)、精胺琥珀酸尿症 (argininosuccinic aciduria)、生長遲緩 (growth retardation)、Holt-Oram syndrome，以及遺傳性單側外耳道閉鎖 (hereditary unilateral external auditory canal atresia)。
本病可經由絨毛膜絨毛 (chorionic villi) 切片於產前進行診斷。
臨床特徵 (Clinical Features)
捻轉髮 (pili torti) 代表毛幹 (hair shaft) 的捲曲與扭轉異常之一。已辨識出四種主要變異型。在典型早發型 Ronchese type 的 pili torti 中，整個頭皮、眉毛與睫毛的毛髮自出生後最初 2 年起即顯得乾燥、短而脆弱。其最初於嬰兒早期出現於枕部 (occipital area)，並逐漸延展。毛髮脆弱，通常在最初數公分內即斷裂。在光線下，毛髮看起來像綴有亮片 (sequins)。其遺傳模式多變，潛在的遺傳缺陷尚未被辨識。晚發型 Beare type 為一種體染色體顯性 (autosomal dominant) 疾病，典型表現為白人病人的眉毛與睫毛毛髮斷裂。本疾病的發病期在兒童期或青春期之後。
在 Menkes syndrome 病人中，主要的毛髮表現為因 pili torti 所致的脆性增加。Menkes syndrome 為一種 X 染色體隱性 (X-linked recessive) 的銅代謝 (copper metabolism) 疾病。出生後，毛髮逐漸變得稀疏、短、脆弱、易斷且脫色，類似鋼絲絨 (steel wool)。在若干病人中，曾報告感覺神經性聽力喪失 (sensorineural loss of hearing) 與 pili torti 的臨床毛髮變化相關，此即所謂的 Björnstad syndrome。此外，當這兩項表現與性腺功能低下 (hypogonadism) 一同出現時，此病況則稱為 Crandall syndrome。前者具有體染色體隱性 (autosomal recessive) 的遺傳模式，係由定位於染色體 2q34-q36 的 BCS1L 基因突變所致。
Pili torti 亦曾與外胚層疾病 (ectodermal disorders) 相關聯，例如第 2 型先天性厚甲症 (pachyonychia congenita type 2)（特別侵犯眉毛與顏面毛髮）、缺汗性外胚層發育不良 (hypohidrotic ectodermal dysplasia)、Bazex-Dupré-Christol syndrome（毛囊性萎縮性皮膚病 follicular atrophoderma、多發性基底細胞癌 multiple basal cell carcinomas 與毛髮稀少 hypotrichosis）、Marie-Unna 遺傳性先天性毛髮稀少症 (Marie-Unna hereditary congenital hypotrichosis)、Rapp-Hodgkin 外胚層發育不良症候群 (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia syndrome)、缺指-外胚層發育不良-唇顎裂症候群 (ectrodactyly-ectodermal dysplasia-clefting syndrome)、甲發育不良 (onychodysplasia)，以及線狀掌蹠角化過度症 (hyperkeratosis palmoplantaris striata)。
後天性 pili torti 係因創傷所致。其可與多種形式的禿髮 (alopecia) 相關聯。Pili torti 亦曾被報告伴隨類似於假性斑禿 (pseudopélade) 所見的後天性毛髮結構缺陷，提示本疾病可能源於繼發於纖維化 (fibrosis) 的毛乳頭 (hair papilla) 功能障礙。其他曾報告的相關聯包括：粒線體疾病 (mitochondrial diseases)、合成性類視黃醇 (synthetic retinoids)、瓜胺酸血症 (citrullinemia)、精胺琥珀酸尿症 (argininosuccinic aciduria)、幼年型黃斑部失養症 (juvenile macular dystrophy)、神經性厭食症 (anorexia nervosa)，以及 Netherton syndrome。Pili torti 亦曾被描述出現於多毛 (hirsute) 男性與女性的腹部。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
毛幹的扭轉與異常塑形可能係因內毛根鞘 (inner root sheath) 的改變所致，而此改變可能源於粒線體功能障礙 (mitochondrial dysfunction)。
組織學檢查顯示扁平的毛髮在其軸上以不規則間隔扭轉 180°。此扭轉偶爾可於不同的角度發生，範圍從 90° 至 360° 不等。在扭轉部位，毛髮脆弱且易斷裂，導致毛端分裂 (trichoptilosis)。許多毛髮扭轉成雙螺旋 (double spiral) 的現象稱為螺旋狀髮 (corkscrew hair)。
亮片狀的臨床外觀係因光線在扭轉表面的不規則反射所致。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
Pili torti 因與念珠狀髮 (monilethrix) 在光學顯微鏡下外觀相似，故時常被混淆。掃描式電子顯微鏡 (scanning electron microscopy) 可輕易達成兩者的區分。
於皮膚中。羊毛狀髮母斑 (woolly hair nevus) 曾與表皮母斑症候群 (epidermal nevus syndrome) 及性早熟 (precocious puberty)、持續性瞳孔膜 (persistent pupillary membrane)、疣狀表皮母斑 (verrucous epidermal nevus)、系統化線狀表皮母斑 (systematized linear epidermal nevus)、鬆動生長期毛髮症候群 (loose anagen hair syndrome)、難治性嬰兒腹瀉 (intractable infant diarrhea)、合併多發性咖啡牛奶斑的皮膚骨瘤 (osteoma cutis with multiple café-au-lait spots)、先天性厚甲症 (pachyonychia congenita)、外胚層發育不良-皮膚脆弱症候群 (ectodermal dysplasia-skin fragility syndrome)、Pallister-Killian syndrome、魚鱗癬 (ichthyosis)、家族性禿髮性棘狀毛囊角化症 (familial keratosis follicular spinulosa decalvans)，以及眉部潰瘍性紅斑 (ulerythema ophryogenes) 相關聯。在某些病例中，羊毛狀髮母斑可沿 Blaschko 線 (Blaschko lines) 分布，提示為一種鑲嵌型 (mosaic) 疾病。其潛在的遺傳缺陷尚未被辨識。
羊毛狀髮 (woolly hair) 亦曾被描述與心臟異常相關聯，例如 Naxos disease、Carvajal syndrome 與類 Naxos 疾病 (Naxos-like disease)。第一種病況為一種體染色體隱性 (autosomal recessive) 疾病，侵犯希臘 Naxos 島上的多個家族，於 1986 年首次被描述。自此之後，其亦於其他國家被記錄。
圖 22-186：羊毛狀髮 (woolly hair)：注意緊密捲曲的金色毛髮。Courtesy of A.M. Aristizábal, MD, CES, Medellín, Colombia。