疾病定義與臨床特徵
- 難梳髮症候群（uncombable hair syndrome；又稱 pili canaliculi et trianguli、cheveux incoiffables、spun glass hair）為毛幹疾病，由 Dupré、Rochiccioli 與 Bonafé 於 1973 年首次描述。
- 為散發性，或以單基因體染色體顯性、外顯率不一的方式遺傳。
- 此病局限於頭皮，特徵為毛髮蓬亂、無法梳平。常見於兒童，發病介於 3 個月到 3 歲之間。
- 毛量通常正常，但外觀乾、暗、毛躁、短而顏色淺；亦可見於深色頭髮，但通常較不明顯。毛髮被形容為難以駕馭。
- 毛髮脆弱通常不是特徵。也有部分型（partial forms），局限於額部與枕部出現難梳髮的局部區域。本病傾向隨時間改善。
- 通常單獨發生，無相關症候群；但曾與外胚層發育不良、視網膜發育不良/色素失養、青少年白內障、指趾異常、牙釉質異常、少牙症、指趾骨骺發育不良、天使形指骨骺發育不良、loose anagen syndrome、神經纖維瘤病第一型、Wilson 病、圓禿、硬化性苔癬、anagen hair syndrome，以及一名初經前合併卵黃囊瘤（內胚竇瘤）女孩等情況一同描述。
致病機轉與組織病理特徵
- 致病機轉不明。曾假設本病源於三角形內毛根鞘（internal root sheath）的提早角化，而後者源於形狀異常的真皮乳頭（dermal papilla）。
圖 22-180：難梳髮症候群，毛髮類似紡製玻璃（spun glass），此病僅侵犯頭皮。