臨床特徵 (Clinical Features)
- 難梳頭髮症候群 (uncombable hair syndrome；pili canaliculi et trianguli、cheveux incoiffables、spun glass hair) 是一種毛幹 (hair shaft) 疾患，最早由 Dupré、Rochiccioli 與 Bonafé 於 1973 年描述。它可為偶發性，或以單基因 (monogenic) 體染色體顯性 (autosomal dominant) 方式遺傳，具不完全外顯率 (variable penetrance)。
- 本病僅侷限於頭皮，特徵為頭髮雜亂無章、無法梳平 (Fig. 22.180)。常見於兒童，多在 3 個月至 3 歲之間發病。頭髮的數量通常正常，但外觀乾燥、無光澤、毛躁、短、且顏色偏淺。本病亦可見於深色頭髮，但通常較不易察覺。頭髮被形容為難以管理 (unmanageable)。頭髮脆弱 (hair fragility) 通常並非其特徵。亦曾記錄到部分型 (partial forms)，即僅在額部與枕部出現侷限性的難梳頭髮區域。本病傾向隨時間改善。
- 通常 uncombable hair syndrome 為單獨發生，並不伴隨任何症候群。然而，本病曾被描述與下列情況併存：外胚層發育不良 (ectodermal dysplasia)、視網膜發育不良／色素營養不良 (retinal dysplasia/pigmentary dystrophy)、幼年型白內障 (juvenile cataracts)、指（趾）異常 (abnormalities of the digits)、牙釉質異常 (tooth enamel anomalies)、少牙症 (oligodontia)、指骨骨骺發育不良 (phalangoepiphyseal dysplasia)、天使形指骨骨骺發育不良 (angel-shaped phalangoepiphyseal dysplasia)、鬆動生長期毛髮症候群 (loose anagen syndrome)、第一型神經纖維瘤病 (neurofibromatosis type I)、Wilson disease、圓禿 (alopecia areata)、硬化性苔癬 (lichen sclerosus)、生長期毛髮症候群 (anagen hair syndrome)，以及一名初經前 (pre-menarche) 女孩併卵黃囊瘤 (yolk sac tumor；endodermal sinus tumor) 的病例。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- 致病機轉未明。有人假設本病源自三角形內毛根鞘 (triangular-shaped internal root sheath) 的過早角化 (premature keratinization)，而後者則由異常形狀的真皮乳頭 (dermal papilla) 所致。
圖 22-180：難梳頭髮症候群 (uncombable hair syndrome)：此病中，頭髮形似紡絲玻璃 (spun glass)。本病僅侵犯頭皮。Courtesy of A.M. Aristizábal, MD, CES, Medellín, Colombia.
Fig. 22.180 Uncombable hair syndrome: in this condition, the hair resembles spun glass. The condition only affects the scalp. Courtesy of A.M. Aristizábal, MD, CES, Medellín, Colombia.
圖 22-182：分叉毛 (pili bifurcati)：毛髮在縱向中段 (longitudinal mid-zone) 內分裂後又重新接合。Courtesy of David de Berker, MD, Bristol Royal Infirmary, Bristol, UK.
Fig. 22.182 Pili bifurcati: the hair is split within the longitudinal mid-zone and then rejoins. Courtesy of David de Berker, MD, Bristol Royal Infirmary, Bristol, UK.