疾病定義與臨床特徵
- 套疊性脆髮症（trichorrhexis invaginata，又稱 bamboo hair / 竹節狀毛髮）為毛幹的改變，特徵為沿毛幹長度於不定間隔處出現小結節，使毛髮呈竹竿樣外觀。
- 結果為毛髮非常脆弱、易斷，留下短而細的毛髮；眉毛與睫毛的毛髮亦可能受影響。
- 為 Netherton 症候群（1958 年描述）的典型表現。Netherton 症候群為體染色體隱性遺傳、外顯率不一的疾病，特徵為 trichorrhexis invaginata、ichthyosis linearis circumflexa 或 ichthyosis vulgaris，以及異位性皮膚炎；後者見於約 75% 的患者。Trichorrhexis invaginata 的存在為診斷 Netherton 症候群所必需。
- 毛髮受累的嚴重程度不一，但傾向在女孩較明顯，可能因女孩留長髮、較易受外傷。
致病機轉
- 套疊性脆髮症的形態特徵源於毛幹仍在毛囊內時作用於其上的機械性因素。
- 推測套疊（invagination）發生是因毛囊近端被嵌入遠端段。
- 超微結構發現為角化抑制，伴角質透明顆粒（keratohyalin granules）缺失與角蛋白絲（keratin filaments）減少；部分病例毳毛（vellus hairs）的病理變化比終毛更明顯。
組織病理特徵
- 組織學上毛幹近端呈穹頂狀膨大，源於遠端段套入近端段，造成的變形類似關節或「球窩」（cup and ball）。
- 結節非常脆弱，採樣須極小心以保持完整；若以牽引取樣，只會取得毛幹遠端而不適合診斷。
- 當僅觀察到套疊近端半部的穹頂狀形態時，其外觀具特徵性，描述為「高爾夫球座（golf-tee）」毛髮或鬱金香狀。
圖 22-178：套疊性脆髮症，為 Netherton 病的特徵性表現，代表毛幹下段嵌入上段，發生於毛囊內。
鑑別診斷
- 雖然套疊性脆髮症為 Netherton 症候群的特徵，但偶可因外傷或合併其他毛幹疾病而觀察到。