組織病理特徵 (Histopathology)
- 組織學上，髮幹於近端呈現一圓頂狀膨大 (dome-shaped expansion)。此係由遠端節段套入近端節段 (invagination of the distal segment into the proximal segment) 所致。所形成的變形類似關節，或如「杯與球 (cup and ball)」狀 (Fig. 22.178)。
- 這些結節 (nodules) 極為脆弱，採取毛髮樣本時必須極為謹慎，以使其保持完整。若以拉扯 (traction) 方式取樣，僅能取得髮幹的遠端，而這些並不適合用於診斷。
- 當僅觀察到套疊近端半部及其圓頂狀型態時，其外觀具特徵性，被描述為「高爾夫球座狀 (golf-tee)」毛髮或鬱金香 (tulip) 狀。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 套疊性脆髮症 (trichorrhexis invaginata，竹節狀毛髮 bamboo hair) 為一種髮幹的改變，特徵為沿髮幹長度於不等間距處出現小結節 (small nodules)，使其呈現竹竿狀外觀 (bamboo cane-like appearance)。此導致毛髮極為脆弱、易斷裂，使毛髮變得短而細。眉毛與睫毛的毛髮亦可能受累。
- trichorrhexis invaginata 為 Netherton 症候群 (Netherton syndrome) 的典型表現，該症候群於 1958 年被描述。此為一種帶可變外顯率 (variable penetrance) 的體染色體隱性遺傳疾病 (autosomal recessive disorder)，特徵為 trichorrhexis invaginata、線狀環狀魚鱗癬 (ichthyosis linearis circumflexa) 或尋常性魚鱗癬 (ichthyosis vulgaris)，以及異位性皮膚炎 (atopic dermatitis)。後者見於約百分之七十五的病人。trichorrhexis invaginata 的存在為診斷 Netherton syndrome 之必要條件。
- 毛髮受累的程度在嚴重度上有所不同，但傾向於在女孩較為明顯。此顯然是由於女孩留較長的頭髮，因而較易受到創傷 (trauma)。Netherton syndrome 的臨床表現一般於出生後最初數週出現，且為……
致病機轉 (Pathogenesis)
- trichorrhexis invaginata 的型態學特徵，源自於髮幹仍位於毛囊 (follicle) 內時、作用於其上的機械性因素 (mechanical factors)。一般認為套疊 (invagination) 之發生，是因為毛囊近端被嵌入 (impacted) 遠端節段所致。
- 超微結構 (ultrastructural) 所見為角化作用受到抑制 (suppression of cornification)，伴隨透明角質顆粒 (keratohyalin granules) 缺如，以及角蛋白絲 (keratin filaments) 減少。在某些病例中，病理所見於毳毛 (vellus hairs) 較終毛 (terminal hairs) 更為顯著。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 雖然 trichorrhexis invaginata 為 Netherton syndrome 之特徵，但偶爾亦可作為創傷 (trauma) 之後果、或與其他髮幹疾病 (hair shaft disorders) 相伴而被觀察到。
圖 22-178：套疊性脆髮症 (trichorrhexis invaginata)：此為 Netherton 病 (Netherton disease) 的特異性表現 (pathognomonic)。它代表髮幹下段嵌入上段 (impaction of the lower element of the hair shaft on the upper segment)。此現象發生於毛囊 (hair follicle) 內。Courtesy of N. Valderrama, MD, Cali, Colombia.
Fig. 22.178 Trichorrhexis invaginata: this is pathognomonic of Netherton disease. It represents impaction of the lower element of the hair shaft on the upper segment. This occurs within the hair follicle. Courtesy of N. Valderrama, MD, Cali, Colombia.