疾病定義與臨床特徵
- 結節性脆髮症（trichorrhexis nodosa）是最常見的毛幹缺陷，並非一種特異性疾病，主要見於抱怨毛髮脆弱易斷的患者。
- 此缺陷源於施加於毛幹的外傷，可為先天性或後天性疾患所致；遺傳型與遺傳性皮膚病及代謝障礙相關，外傷型則與機械性及化學性傷害有關。
- 臨床上呈毛幹近端或遠端的串珠狀增厚，這些變化類似附著於毛幹上的微小球體或塵粒，代表斷裂處。
- 遠端型非常常見，常為毛髮一般風化所致，見於所有種族，尤以長髮者為甚。
- 近端型有兩種：一種僅見於非洲裔患者，呈頭皮、髭、鬍鬚區或恥部的禿髮斑塊，常合併分叉（trichoptilosis）等磨損變化；另一種少見許多，包含毛幹的先天性與遺傳性缺陷，其中最重要者為 TTD。後者毛髮對日常磨損與輕微外傷高度敏感、易斷，連短髮者也會出現禿髮區。
相關疾病
- 結節性脆髮症曾與外胚層缺陷及多種遺傳症候群相關，包括 Netherton、Basex-Dupré-Christol、Menkes、Kabuki 與 Tay 症候群。
- 相關代謝障礙包括尿素循環異常如 argininosuccinic aciduria 與 citrullinemia；其他為後天或先天性生物素（biotin）與鋅代謝缺乏。
- 其他相關情況包括難治性嬰兒腹瀉、tricho-hepato-enteric syndrome、粒線體疾病、trichorrhexis invaginata、monilethrix、pseudomonilethrix、pili torti、pili annulati、外胚層發育不良、巨軸索神經病變、甲狀腺低下、腎上腺腦白質失養症、不當使用陶瓷直髮夾、梳髮習慣、毛髮移植，以及 tumor necrosis factor-α 抑制劑治療後。
致病機轉與組織病理特徵
- 顯微鏡下毛幹正常，僅在串珠區皮質（cortex）穿過角質層細胞（cuticular cells）疝出；後者破碎，許多病例則完全缺失。
- 保存良好、毛髮尚未完全斷裂的標本中，外觀類似兩支磨損的油漆刷以其毛相連。
圖 22-171：結節性脆髮症，局限型範例。
圖 22-172：結節性脆髮症，皮質纖維斷裂後穿過破裂角質層突出形成的典型結節。
鑑別診斷
- 毛幹斷裂亦可見於多種其他情況，包括 trichoschisis、trichoclasis、trichorrhexis invaginata、tapered fracture 與 trichoptilosis，常需廣泛臨床與實驗室檢查以確立正確診斷。
- 遠端型可類似頭皮屑、毛周圍鑄型（peripilar casts）與頭蝨；這些情況藉毛髮顯微鏡檢查易於鑑別。