疾病定義與分類
- Carney complex 於 1980 年代初以縮寫 NAME (nevi, atrial myxomas, myxoid neurofibromas and ephelides) 及 LAMB (lentigines, atrial myxoma, mucocutaneous myxomas and blue nevi) 報告，1985 年由 Carney 在一大系列病人中界定。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 一報告之家系四代以皮膚侵犯為主要發現，並提議於這些病例藏毛竇 (pilonidal sinus) 為相關特徵。
- 乳房實質病灶包括黏液樣纖維腺瘤 (myxoid fibroadenoma)，罕見導管腺瘤 (ductal adenoma)。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis & Histologic Features)
- 為基因異質性疾病；致病基因已定位於 chromosomes 17q22-q24 與 2p16。
- 高達 65% (up to 65%) 受檢病人有腫瘤抑制基因 PRKAR1A 的雜合性失活突變，該基因位於 17q，編碼 protein kinase A 的 type Iα regulatory subunit。
- 此蛋白為多種細胞訊息系統的必要成分，似於心臟功能與黏液瘤生成 (myxogenesis) 中重要；小鼠垂體特異性 PRKAR1A 剔除可誘導腺體腫瘤。
- 受影響者腫瘤顯示 protein kinase A 基礎活性降低，但 cAMP 刺激活性增加，可能導致腫瘤生成。
- PRKAR1A missense 突變極不尋常；以定序未發現 PRKAR1A 缺陷者，可能於生殖系存在大段 PRKAR1A 缺失。
主要腫瘤組織學
- 心臟黏液瘤 (cardiac myxomas)：與其他心臟黏液瘤無法區別，呈無蒂或息肉狀可動性腫塊；組織學有豐富黏液樣基質、不等血管性及散在腫瘤細胞，細胞溫和、可呈長形或星狀；偶見骨化與髓外造血。
- 內分泌與睪丸腫瘤與非家族性者相同。
- 皮膚黏液瘤 (cutaneous myxomas)：與散發性皮膚血管黏液瘤 (angiomyxomas) 相同，唯後者邊界較不清。腫瘤界限清楚、細胞稀疏，有明顯黏液樣變化與大量薄壁小血管腔；病灶內細胞溫和、短梭形或星狀、有泡狀核，有絲分裂少見；常見上皮成分（可能為被陷的囊性變化或局灶基底樣芽的毛囊結構）。
- 過去稱為 psammomatous melanotic schwannoma 者，現與相同散發性者一同歸類為 malignant melanotic schwannian tumors，因無論組織學特徵均有惡性行為潛能；皮膚中極罕見，界限尚清但無包膜，含梭形與上皮樣黑色素細胞混合、色素不等，常（但非必然）有 psammoma bodies；黑色素細胞束可呈漩渦狀並局灶核柵欄狀排列，細胞學異型可輕微，無法依組織學預測行為。
圖 20-37：Carney complex，下軀幹多發軟性腫瘤結節。
圖 20-38：Carney complex，中臉部眾多 lentigines。
圖 20-39：Carney complex，軀幹多發 lentigines 及散在 banal nevi 與 blue nevi。
圖 20-40：Carney complex，口腔內色素斑罕見。
圖 20-41：皮膚血管黏液瘤 (cutaneous angiomyxoma)，真皮細胞稀少的血管黏液瘤伴囊狀擴張毛囊結構。
圖 20-42：皮膚血管黏液瘤，黏液樣基質中溫和的星狀與短梭形細胞，伴明顯小血管。
圖 20-44：Psammomatous melanotic schwannoma，色素性梭形細胞，中央有一 psammoma body。