臨床特徵 (Clinical Features)
- 此症候群 (syndrome) 於 1980 年代初期以縮寫 NAME（痣 nevi、心房黏液瘤 atrial myxomas、黏液樣神經纖維瘤 myxoid neurofibromas 與雀斑 ephelides）及 LAMB（黑子 lentigines、心房黏液瘤 atrial myxoma、皮膚黏膜黏液瘤 mucocutaneous myxomas 與藍痣 blue nevi）被報導，並於 1985 年由 Carney 在一大系列病人中加以闡明。
- 在一個已報導的家系中，四個世代均以皮膚侵犯為主要表現；有人提出，在這些病例中，藏毛竇 (pilonidal sinus) 的存在為此疾病的伴隨特徵。
- 乳房實質病變 (parenchymal breast lesions) 包括黏液樣纖維腺瘤 (myxoid fibroadenoma) 與（罕見的）導管腺瘤 (ductal adenoma)。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- Carney complex 為一種基因異質性 (genetically heterogeneous) 疾病。目前為止，造成此症候群的基因已被定位至染色體 17q22-q24 與 2p16。在所研究的受侵犯病人中，高達 65% 帶有腫瘤抑制基因 PRKAR1A 的雜合性失活突變 (heterozygous inactivating mutations)，該基因位於 17q，編碼蛋白激酶 A (protein kinase A) 的 type Iα 調節次單元 (type Iα regulatory subunit)。此蛋白為許多細胞訊息傳遞系統的必需組成，且似乎對心臟功能與黏液生成 (myxogenesis) 具重要性。在小鼠中針對腦垂體 (pituitary) 特異性敲除 PRKAR1A 的模型，誘發了該腺體的腫瘤。來自受侵犯個體的腫瘤顯示蛋白激酶 A 的基礎活性下降，但 cAMP 刺激下的活性上升，此可能導致腫瘤形成 (tumorigenesis)。PRKAR1A 的錯義突變 (missense mutations) 非常罕見。經定序未發現 PRKAR1A 基因缺陷的病人，其生殖系 (germline) 可能帶有大段 PRKAR1A 缺失。
- 心臟黏液瘤 (cardiac myxomas) 具有與其他心臟黏液瘤無法區分的特徵，表現為無蒂 (sessile) 或息肉狀 (polypoid) 的可移動腫塊。組織學上有豐富的黏液樣基質 (myxoid matrix)、不等程度的血管分布 (variable vascularity)，以及散在的腫瘤細胞。這些細胞溫和 (bland)，可能為長形或星狀 (stellate)。極少數情況下，曾報導骨化 (ossification) 與髓外造血 (extramedullary hematopoiesis)。
- 內分泌腫瘤 (endocrine tumors) 與睪丸腫瘤 (testicular tumors) 與其發生於非家族性背景下的對應病灶完全相同，於此不予描述。
- 皮膚黏液瘤 (cutaneous myxomas) 與散發性皮膚血管黏液瘤 (sporadic cutaneous angiomyxomas) 完全相同，唯後者傾向界限較不清楚。此腫瘤界限清楚 (well circumscribed) 且細胞稀少 (hypocellular)，具明顯的黏液樣變化 (myxoid change) 與豐富的小型薄壁血管腔道 (small thin-walled vascular channels)（Fig. 20.41）。病灶內的細胞溫和、短小、紡錘形 (spindle-shaped) 或星狀，具囊泡狀核 (vesicular nuclei)（Fig. 20.42）。有絲分裂象 (mitotic figures) 罕見。一個上皮成分 (epithelial component)——可能
- 先前被描述為砂粒體性黑色素性神經鞘瘤 (psammomatous melanotic schwannoma) 的病灶，現今與其完全相同的散發性對應物一同被歸類為惡性黑色素性神經鞘性腫瘤 (malignant melanotic schwannian tumors)，因為無論組織學特徵為何，它們皆具有惡性行為的潛能。這些腫瘤在皮膚中非常罕見，傾向相當界限清楚但無包膜 (not encapsulated)，含有紡錘狀與上皮樣 (epithelioid) 黑色素細胞的混合，色素沉著程度不等，且常（但非總是）具有砂粒體 (psammoma bodies)（Fig. 20.44）。黑色素細胞束 (bundles of melanocytes) 可能呈漩渦狀 (whorling)，並有局灶性核柵欄狀排列 (nuclear palisading)。細胞學異型性 (cytological atypia) 可能輕微，且無法依組織學特徵預測其行為。
圖 20-37：Carney 複合症 (Carney complex)：下軀幹可見多個柔軟的腫瘤結節。By courtesy of M. Walsh, MD, Royal Victoria Hospital, Belfast, UK.
Fig. 20.37 Carney complex: multiple soft tumor nodules are evident on the lower trunk. By courtesy of M. Walsh, MD, Royal Victoria Hospital, Belfast, UK.
圖 20-38：Carney 複合症 (Carney complex)：面部中央可見眾多黑子 (lentigines)。By courtesy of M. Walsh, MD, Royal Victoria Hospital, Belfast, UK.
Fig. 20.38 Carney complex: numerous lentigines on the central face. By courtesy of M. Walsh, MD, Royal Victoria Hospital, Belfast, UK.
圖 20-39：Carney 複合症 (Carney complex)：軀幹上可見多發性黑子 (lentigines) 及散在的普通痣 (banal nevi) 與藍痣 (blue nevi)。By courtesy of D. Atherton, MD, St John’s Institute of Dermatology, London, UK.
Fig. 20.39 Carney complex: multiple lentigines and scattered banal nevi and blue nevi on the trunk. By courtesy of D. Atherton, MD, St John’s Institute of Dermatology, London, UK.
圖 20-40：Carney 複合症 (Carney complex)：口腔內的色素性斑點 (pigmented macules) 罕見。By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
Fig. 20.40 Carney complex: pigmented macules in the oral cavity are rare. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.
圖 20-41：皮膚血管黏液瘤 (cutaneous angiomyxoma)：真皮內細胞稀少的血管黏液瘤，伴有囊狀擴張的毛囊結構 (cystically dilated follicular structure)。
Fig. 20.41 Cutaneous angiomyxoma: dermal poorly cellular angiomyxoma with cystically dilated follicular structure.
圖 20-42：皮膚血管黏液瘤 (cutaneous angiomyxoma)：黏液樣基質 (myxoid stroma) 中的溫和星狀與短紡錘形細胞，伴有明顯的小血管。
Fig. 20.42 Cutaneous angiomyxoma: bland stellate and short spindle-shaped cells in a myxoid stroma with prominent small blood vessels.
圖 20-44：砂粒體性黑色素性神經鞘瘤 (psammomatous melanotic schwannoma)：色素性紡錘形細胞。中央有一個砂粒體 (psammoma body)。
Fig. 20.44 Psammomatous melanotic schwannoma: pigmented spindle-shaped cells. There is a psammoma body in the center.