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疾病定義與分類
- 網狀色素性皮膚病 (Dermatopathia pigmentosa reticularis) 為一種極為罕見的遺傳性疾病。
臨床特徵 (Clinical Features)
- 以三聯徵 (triad) 為特徵：網狀色素沉著 (reticulate hyperpigmentation)、非瘢痕性禿髮 (noncicatricial alopecia) 及甲營養不良 (onychodystrophy)。
- 網狀色素沉著可於出生時或出生後最初數年出現。
- 眉毛、腋下與陰部的毛髮稀疏。
- 其他相關特徵：乳頭顏色深 (dark nipples)、無皮紋 (adermatoglyphia，指尖與趾尖無指紋)、汗腺分泌過少或過多 (hypo- or hyperhidrosis)、低色素斑 (hypopigmented macules) 與掌蹠角化過度 (palmoplantar hyperkeratosis)。
- 亦曾記載手足背的非瘢痕性水疱 (nonscarring blisters)。
其他相關發現
- 個案報告：一名病人有兩個神經纖維瘤 (neurofibromas)，但無 neurofibromatosis type I 的其他證據。
- 另有病人出現頭皮硬粗毛髮 (wiry hair) 與指狀纖維瘤病 (digital fibromatosis)，以及早發性胃癌 (early-onset gastric carcinoma)。
- 家族性個案提示為體染色體顯性遺傳 (autosomal dominant)。
- 多數病例於歐洲報告。