疾病定義與分類
- 麥庫恩-奧布萊特症候群 (McCune-Albright syndrome)，又稱 Albright disease 或 polyostotic fibrous dysplasia，為一種罕見疾病。
- 起初特徵為咖啡牛奶斑 (café-au-lait macules)、多骨性纖維異常增生 (polyostotic fibrous dysplasia) 及性早熟 (sexual precocity，主要見於女性)。
- 三大特徵中具備其中兩項即可診斷。
臨床特徵
- 其他罕見表現包括甲狀腺機能亢進、肝臟疾病、生長激素過度分泌、貧血、高泌乳素血症、Cushing disease、腎磷酸鹽流失伴或不伴佝僂病/骨軟化症，以及肝臟與心臟受累。
- 主要影響女性；皮膚與軟組織可見骨瘤與鈣化。
- 皮膚咖啡牛奶斑不對稱，於出生後最初 2 年發展，或更少見於出生時即存在；主要侵犯軀幹與近端下肢，較少見於臉與頸。
鑑別診斷
- McCune-Albright syndrome 的咖啡牛奶斑可藉由邊緣較平滑與神經纖維瘤的病灶區別 (後者邊緣較平滑)；但此非總是如此，鑑別可能非常困難。
致病機轉
- 一種非遺傳性的合子後活化突變 (postzygotic activating mutation) 位於 GNAS 基因所編碼的 Gs alpha 蛋白。
- Gs alpha 蛋白為 G 蛋白複合體的組成，連接荷爾蒙受體與腺苷酸環化酶 (adenylate cyclase)；此蛋白活化導致不同蛋白質過度生成。
組織病理特徵
- 色素斑病灶切片顯示基底細胞色素過度沉著；有時可見巨大黑色素小體 (giant melanosomes)，但不如神經纖維瘤第 I 型的咖啡牛奶斑常見。
- 真皮與皮下組織可見斑塊狀骨瘤 (osteomas)。
- 罕見描述其他皮膚與軟組織病灶，包括含骨樣組織的痣、calcifying aponeurotic fibroma 樣病灶及 calcinosis circumscripta 樣病灶。
圖 20-26：麥庫恩-奧布萊特症候群，邊緣不規則的淺棕色斑狀色素病灶。
圖 20-27：麥庫恩-奧布萊特症候群，真皮內可見骨樣組織 (A)；高倍視野 (B)。