疾病定義與分類
- 伊藤色素減少症 (hypomelanosis of Ito)，又稱 incontinentia pigmenti achromians。
- 雖在此描述為單一疾病，但現已清楚其代表不同疾病背景下的色素鑲嵌現象 (pigmentary mosaicism)。
臨床特徵
- 於出生時或較少於嬰兒期 (約 25% 病例) 表現，呈界線清楚、斑狀線狀或旋渦狀 (whorled) 色素減退，侵犯軀幹與肢體，通常 (但非總是或專一) 沿 Blaschko 線分布。
- 色素減退可為雙側或單側；可能於嬰兒期進展，並於日後出現部分色素沉著。
- 略偏好女性，部分病人有家族史；極少數發生於雙胞胎；曾描述合併旋渦狀色素沉著的病例。
- 常合併神經與/或肌肉骨骼異常：智能不足、自閉症、癲癇、抽搐、巨腦症、小腦症、肌張力低下、外翻足、膝外翻、小腦發育不全、顱內動靜脈畸形、遠端脊髓性肌萎縮、半側過度生長。
- 較少見的表現包括耳聾、併指、彎指、骨骼異常、顏面/軀體/肢體不對稱、顎裂、膀胱輸尿管逆流、結腸節段擴張、男性女乳症、隱睪、腹股溝疝、身材矮小、口腔異常、先天性心臟病、迴腸閉鎖、性早熟、腎臟腎小球囊性疾病。
- 罕見記錄到腫瘤 (含神經母細胞瘤、脈絡叢乳突瘤)；曾描述合併 Moyamoya disease。
致病機轉
- 於淋巴球與/或皮膚纖維母細胞中偵測到多種染色體異常，包括 X;17 易位及 trisomy 18、trisomy 7、trisomy 2、trisomy 13 鑲嵌型。
- 鑑於相關異常多樣且染色體異常多變，現認為伊藤色素減少症並非單一疾病，而是源自基因鑲嵌或嵌合 (mosaicism or chimerism) 的一群異質性疾病之皮膚表徵。
組織病理特徵
- 表皮基底細胞層黑色素量減少，角質細胞與黑色素細胞均減少，以 Masson-Fontana 染色易於評估。
- 黑色素細胞數目減少似非特徵，但偶有報告。
- 超微結構上黑色素細胞可顯示空泡化、體積縮小及樹突數目減少；曾記錄表皮 Langerhans 細胞數目增加。
鑑別診斷
- 與色素失禁症 (incontinentia pigmenti) 的區別在於伊藤色素減少症乳頭層真皮無黑色素噬細胞 (melanophages)。
圖 20-20：伊藤色素減少症，軀幹與肢體的旋渦狀色素減退。