臨床特徵 (Clinical Features)
- 雖然此處將其描述為單一疾病，但現已明確這代表在不同疾病背景下的色素鑲嵌現象 (pigmentary mosaicism)（見下文）。伊藤色素減少症 (hypomelanosis of Ito)（亦稱為 incontinentia pigmenti achromians）於出生時表現，或較少見於嬰兒期表現（約佔 25% 的病例），呈現界線清楚的斑狀線狀或漩渦狀色素減少 (macular linear or whorled hypopigmentation) 區域，侵犯軀幹與四肢，且通常（但非總是或唯一地）沿著 Blaschko 線 (lines of Blaschko) 分布 (Figs 20.20 and 20.21)。色素減少可為雙側或單側。色素減少區域可能在嬰兒期進展，並於日後生命中發生某種程度的色素沉著。本病略好發於女性，部分患者可問出疾病家族史。本病亦極罕見地發生於雙胞胎。曾有一例合併漩渦狀色素增加 (whorled hyperpigmentation) 的個案被描述。
- 神經與／或肌肉骨骼異常常與本病相關。這些異常包括智能障礙 (mental retardation)、自閉症 (autism)、癲癇 (epilepsy)、癲癇發作 (seizures)、巨頭症 (macrocephaly)、小頭症 (microcephaly)、肌張力低下 (hypotonia)、外翻足 (pes valgus)、膝外翻 (genu valgus)、小腦發育不全 (cerebellar hypoplasia)、顱內動靜脈畸形 (intracranial arteriovenous malformation)、遠端脊髓性肌肉萎縮 (distal spinal muscular atrophy) 以及半側過度生長 (hemi-overgrowth)。其他較不常見的表現包括耳聾 (deafness)、併指 (syndactyly)、指彎曲 (clinodactyly)、骨骼異常、面部、身體或四肢的不對稱、顎裂 (cleft palate)、膀胱輸尿管逆流 (vesicoureteral reflux)、結腸節段性擴張 (segmental dilation of the colon)、男性女乳症 (gynecomastia)、隱睪症 (cryptorchidism)、腹股溝疝氣 (inguinal hernia)、身材矮小 (short stature)、口腔異常、先天性心臟病 (congenital cardiopathies)、迴腸閉鎖 (ileal atresia)、性早熟 (precocious puberty) 以及腎臟的腎絲球囊腫病 (glomerulocystic disease of the kidney)。腫瘤，包括神經母細胞瘤 (neuroblastoma) 與脈絡叢乳突瘤 (choroid plexus papilloma)，也曾罕見地被記載。曾有與 Moyamoya disease 相關的描述。
致病機轉與組織學特徵 (Pathogenesis and Histologic Features)
- 在淋巴球與／或皮膚纖維母細胞 (skin fibroblasts) 中曾偵測到各種染色體異常，包括 X;17 易位 (translocation) 以及第 18 對三染色體 (trisomy 18)、第 7 對三染色體 (trisomy 7)、第 2 對三染色體 (trisomy 2) 與第 13 對三染色體 (trisomy 13) 的鑲嵌現象 (mosaicisms)。
- 鑑於與皮膚色素減少相關的異常種類繁多，以及染色體異常的多變性，目前認為伊藤色素減少症並不代表單一疾病實體，而是一群異質性疾病的皮膚徵象，這些疾病源自於基因鑲嵌現象 (genetic mosaicism) 或嵌合體 (chimerism)。
- 在組織學上，表皮基底細胞層 (basal cell layer) 中的黑色素 (melanin) 含量減少。色素的減少同時發生於角質形成細胞 (keratinocytes) 與黑色素細胞 (melanocytes)，此變化在以 Masson-Fontana 染色的切片中容易評估。黑色素細胞數量的減少似乎並非本病的特徵，但偶有報告。在超微結構上，黑色素細胞可能呈現空泡化 (vacuolization)，並出現體積縮小及樹突 (dendrites) 數量減少。表皮 Langerhans cells 數量增加亦曾被記載。
鑑別診斷 (Differential Diagnosis)
- 與色素失禁症 (incontinentia pigmenti) 的區別，是基於在伊藤色素減少症中真皮乳頭層 (papillary dermis) 缺乏噬黑色素細胞 (melanophages)。
圖 20-20：伊藤色素減少症 (hypomelanosis of Ito)：軀幹與四肢上的漩渦狀色素減少 (whorled hypopigmentation)。承蒙 the Institute of Dermatology, London, UK 提供。
Fig. 20.20 Hypomelanosis of Ito: whorled hypopigmentation on trunk and limbs. By courtesy of the Institute of Dermatology, London, UK.