疾病定義與分類
- 脫色素痣 (nevus depigmentosus)，又稱 nevus achromicus，為一種常見的痣樣異常，見於 0.5to1.25% 的新生兒，或於出生後最初幾年出現。
臨床特徵
- 特徵為單一、界線清楚、斑狀、圓形的色素減退斑，大小由小於 1 cm 至數公分。
- 罕見情況下分布可呈節段性 (segmental) 或沿 Blaschko 線系統化分布，此時病灶類似 hypomelanosis of Ito。
- 好發於軀幹與近端肢體；曾有一例侵犯虹膜。
- 罕見的合併包括 pes cavus、智能不足、半側肥大、發炎性線狀疣狀表皮痣、雀斑樣痣 (單側或節段)、先天性線狀點狀掌蹠角化症、Becker 痣、火焰痣、斑點痣及小汗腺血管瘤樣痣。
- 罕見情況下病灶內可發展出黑色素細胞痣或雀斑；曾有一例經 UVB 治療後出現雀斑，另一例脫色素痣合併雀斑並伴有乳房發育不全。
致病機轉
- 病因尚不清楚；在系統化分布的病例中，有人認為病灶為體細胞突變 (somatic mutation) 的結果。
組織病理特徵
- 所有變異型的色素減退斑均顯示表皮黑色素細胞數目缺失或減少。
- 曾有報告顯示黑色素細胞數目正常或減少；近期亦有人認為色素減少但黑色素細胞數目正常。
- 電子顯微鏡研究顯示黑色素小體 (melanosomes) 轉移可能有缺陷，並在角質細胞中觀察到黑色素小體聚集。
圖 20-19：脫色素痣，節段性分布。